Syndroom van Crigler-Najjar
Het syndroom van Crigler-Najjar is een aandoening van de lever. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn twee vormen van het syndroom van Crigler-Najjar: type 1 en type 2. Mensen met type 1 hebben ernstiger klachten dan mensen met type 2.
Bilirubine is een gele afvalstof van de rode bloedcellen in het bloed. De lever haalt bilirubine uit het bloed en maakt er een andere stof van. En de lever zorgt ervoor dat die stof met de plas en poep uit je lichaam verdwijnt. Maar bij Crigler-Najjar syndroom gebeurt dat niet goed of niet goed genoeg. De bilirubine stapelt zich dan op in het lichaam. Daarom kunnen de huid en het oogwit van mensen met het syndroom van Crigler-Najjar geel worden (geelzucht). Dit is vaak al te zien bij de geboorte, of vlak daarna.
Zonder behandeling kunnen de hersenen beschadigen. Baby’s kunnen dan moe zijn. Ook kunnen ze slappe spieren hebben. Soms kunnen de spieren juist een tijdje stijf worden. Soms maken baby's met Crigler-Najjar hun rug heel krom. Ze kunnen ook nog andere problemen krijgen. Bijvoorbeeld dat ze bewegingen gaan maken zonder dat ze dat zelf willen. Of ze kunnen problemen krijgen met horen. Of een verstandelijke beperking krijgen.
Kinderen met type 1 kunnen overlijden op kinderleeftijd. Maar als ze een behandeling krijgen kunnen ze ouder worden.
Type 2 is minder ernstig. De meeste mensen met dit type kunnen de volwassen leeftijd bereiken.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan het syndroom van Crigler-Najjar als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen door onderzoek van het bloed te doen. Dokters kunnen ook DNA-onderzoek doen om te bepalen dat het om deze ziekte gaat.
Behandeling
Het syndroom van Crigler-Najjar gaat niet over. Als baby’s met Crigler Najjar syndroom net na de geboorte heel veel bilirubine in het lichaam hebben, dan geven dokters ze soms een bloedtransfusie. Dan krijgen baby’s nieuw bloed van een donor.
Mensen met type 1 krijgen iedere dag lichttherapie. Dan ligt iemand voor lange tijd onder blauwe lampen. Dit helpt het lichaam bij het opruimen van bilirubine. Maar door deze behandeling kunnen mensen een dunne huid en eerder wondjes krijgen. Die wondjes genezen langzamer en het wordt dan vaker een litteken. Sommige mensen krijgen medicijnen. Als lichttherapie niet meer goed helpt, dan wordt er soms een levertransplantatie gedaan.
Type 2 kan worden behandeld met medicijnen.
Vóórkomen
Over de hele wereld wordt ongeveer bij 1 op de miljoen kinderen met het syndroom van Crigler-Najjar geboren. In Nederland zijn er ongeveer 25 mensen met dit syndroom.
Erfelijkheid
Ja, het syndroom van Crigler-Najjar is erfelijk. Dat betekent dat iemand de ziekte krijgt als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen gekregen heeft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Dragers kunnen het syndroom van Gilbert krijgen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Syndroom van Crigler-NajjarOmhoog