Stickler syndroom
Stickler syndroom is een erfelijke ziekte van het bindweefsel van vooral het hoofd en gezicht, de ogen, de oren en de gewrichten. Bindweefsel zit in heel veel delen van het lichaam en geeft ondersteuning. De oorzaak van dit syndroom is een verandering in een gen.
Kenmerken van Stickler syndroom zijn:
- het hoofd en gezicht kunnen er anders uitzien. Iemand kan bijvoorbeeld een plat gezicht hebben met grote ogen en een kleine neus. Iemand kan geboren worden met schisis, een kleine kin hebben en een tong die te ver naar achter in de mond ligt. Dat heet Pierre Robin sequentie
- problemen met de ogen zoals bijziendheid, problemen met het glasvocht, netvliesloslatingen, staar en een te hoge druk in de ogen (glaucoom)
- problemen met de oren. Kinderen hebben vaak last van lijmoren. En ze kunnen slechthorend zijn of worden
- problemen met de botten en gewrichten. Jonge kinderen en jong-volwassenen kunnen heel soepele gewrichten hebben. Vaak krijgt iemand op jonge leeftijd artrose. Dat kan zo ervoor zorgen dat iemand al voor de leeftijd van 40 jaar een nieuw gewricht nodig heeft. Ook kan iemand bijvoorbeeld een kromme rug (scoliose) krijgen.
Welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig ze zijn, verschilt per persoon.
De afwijkingen aan de ogen die bij het Stickler syndroom voorkomen, komen ook voor bij het syndroom van Wagner. Maar bij het syndroom van Wagner zijn er geen andere kenmerken.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een dokter kan aan Stickler syndroom denken als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan naar die kenmerken. Bijvoorbeeld een oogarts kan de ogen onderzoeken.
Met DNA-onderzoek kan het vastgesteld worden of iemand een verandering heeft in één van de genen voor Stickler syndroom.
Soms heeft iemand wel kenmerken van Stickler syndroom, maar wordt er geen verandering in een gen gevonden.
Behandeling
Stickler syndroom kan niet genezen.
Of iemand een behandeling nodig heeft en welke behandeling hangt af van de kenmerken. Als een kind minder goed hoort en/of ziet kan dat gevolgen hebben voor hun prestaties op school. Zij kunnen dan (extra) hulp nodig hebben om dat te voorkomen. Als iemand kenmerken heeft van de Pierre Robin sequentie, zijn soms operaties aan het gezicht nodig. De problemen met de botten en gewrichten worden meestal behandeld door een reumatoloog of orthopeed.
Vóórkomen
Hoe vaak het voorkomt is niet bekend.
Erfelijkheid
Ja, Stickler syndroom is erfelijk.
Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met de verandering erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Iemand kan een nieuwe verandering in een gen hebben. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met Stickler syndroom.
Ook kan iemand kan Stickler syndroom krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de verandering krijgt. Dan is het autosomaal recessief erfelijk . De ouders zijn dan allebei drager. Zij hebben zelf geen kenmerken van Stickler syndroom.
Misschien zijn nog niet alle veranderingen in genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn van Stickler syndroom.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Stickler syndroomOmhoog