skeletspierkanalopathieën

Congenitale myotonie is de verzamelnaam voor twee erfelijke aandoeningen. Bij congenitale myotonie kunnen de spieren na inspanning niet genoeg ontspannen. Het gevolg is dat de spieren van het skelet stijf zijn als ze na rust weer in beweging komen. Bij congenitale myotonie zijn de spieren van de benen dan tijdelijk stijf. Maar deze tijdelijke stijfheid kan ook in andere spieren voorkomen.