Silver-Russell syndroom

Om de diagnose RSS te stellen is het heel belangrijk om de symptomen te herkennen. Met name de extreem kleine lengte bij de geboorte zonder dat er sprake is van inhaalgroei in combinatie met het typische gezicht kunnen de aanleiding zijn om aan RSS te denken. 
RSS kan lijken op foetaal alcoholsyndroom, een syndroom wat voorkomt bij kinderen waarbij de moeders tijdens de zwangerschap alcohol zijn blijven drinken. Deze kinderen hebben echter ook een klein hoofd, iets wat kinderen met RSS juist niet hebben.

Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Meestal worden hierbij geen afwijkingen aan de chromosomen gevonden. Wanneer specifiek gekeken wordt naar de chromosomen 7, kan bij een deel van de kinderen met RSS aangetoond worden dat beide chromosomen 7 van de moeder afkomstig zijn. Met behulp van de MLPA-techniek kan bij de helft van de kinderen met RSS een afwijking op chromosoom 11 worden aangetoond.

Er is geen behandeling die RSS kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken (suikerspiegel, groeihormoonbehandeling) en om het kind er zo goed mogelijk te begeleiden.

RSS is een zeldzame ziekte, het komt jaarlijks ongeveer bij 1 op de 50.000-100.000 pasgeboren kinderen voor.

RSS wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Bij een deel van de kinderen is het mogelijk om de fout in het erfelijk materiaal te achterhalen. Eén op de tien kinderen met RSS blijkt tweemaal het 7e chromosoom van de moeder gekregen te hebben, in plaats van een chromosoom 7 van de moeder en een chromosoom 7 van de vader.
Bij vijf op de tien kinderen blijkt er sprake te zijn van een foutje aan het uiteinde van chromosoom 11.

Inmiddels zijn er ook kinderen met RSS bekend waarbij foutjes zijn gevonden op chromosoom 1, 2, 17 of op het X-chromosoom. Bij vier van de tien kinderen met RSS lukt het niet om foutjes aan te tonen in het erfelijk materiaal. Het is nog niet bekend welke fout of fouten in het erfelijk materiaal bij deze kinderen zorgt voor RSS.