Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is de naam van een groep ziektes van een stof die in de rode bloedcellen zit. Die stof, hemoglobine, zorgt ervoor dat cellen in het lichaam genoeg zuurstof krijgen en de afvalstof koolstofdioxide weer kwijt kunnen raken. Ook zorgt die stof ervoor dat het bloed een rode kleur krijgt. Bij sikkelcelziekte zijn de rode bloedcellen niet rond, maar hebben de vorm van een sikkel of halve maan. Sikkelcelziekte is een vorm van erfelijke bloedarmoede.
Oorzaken van deze ziekte zijn veranderingen in genen. Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte.
Iemand met sikkelcelziekte kan verschillende kenmerken hebben van bloedarmoede. Maar mensen met sikkelcelziekte hebben dan vaak ook last van:
- Sikkelcelcrises.Omdat de sikkelcellen een andere vorm hebben, kunnen die de bloedvaten verstoppen. Dit kan op verschillende plekken in het lichaam gebeuren. Welke klachten iemand krijgt, hangt af van de plek van de verstopping. De gevolgen kunnen verschillend zijn. Meestal hebben mensen dan veel pijn.
Door de sikkelcelcrises kunnen organen zoals de nieren en de longen beschadigen. - Ontstekingen. Door sikkelcelziekte kan de milt beschadigen. De milt is belangrijk bij de afweer. Als de milt niet goed meer werkt dan kan iemand ontstekingen krijgen, waar iemand heel ziek van kan worden.
Soms veranderen rode bloedcellen sneller in sikkelcellen, en raken de bloedvaten sneller verstopt. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren als iemand ziek is, te weinig gedronken heeft (uitgedroogd) of op een plaats is die hoog ligt; bijvoorbeeld in de bergen.
Hoeveel kenmerken van sikkelcelziekte iemand heeft en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Dat ligt ook aan de vorm van sikkelcelziekte die iemand heeft.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
In Nederland krijgen bijna alle pasgeboren baby's de hielprik. Met de hielprik kan ontdekt worden dat de baby sikkelcelziekte heeft. Ze kunnen dan ook zien of de baby misschien drager is van sikkelcelziekte. Dragers hebben geen sikkelcelziekte. Maar zij kunnen bij grote inspanning of op grote hoogte soms toch klachten krijgen.
Ouders kunnen er bij de hielprik voor kiezen om niet te willen weten of hun kind drager is.
Sikkelcelziekte kan ook later ontdekt worden als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan wordt er bloedonderzoek gedaan. Er kan ook DNA-onderzoek gedaan worden.
Behandeling
Meestal kan sikkelcelziekte (nog) niet genezen. Soms kan iemand een stamcel- of beenmergtransplantatie krijgen en daarmee genezen. Er wordt ook onderzoek gedaan naar gentherapie. Maar meestal is dit (nog) niet mogelijk.
Welke behandeling iemand krijgt, verschilt per vorm van sikkelcelziekte. Ook hangt het af van de kenmerken die iemand heeft en hoe ernstig die kenmerken zijn.
Soms is het advies om foliumzuur in te nemen. Deze vitamine helpt het lichaam om meer nieuwe rode bloedcellen te maken.
Het advies is dat iemand met sikkelcelziekte tenminste 1 keer per jaar voor controle naar een expertisecentrum voor sikkelcelziekte gaat.
Meer over de behandeling.
Vóórkomen
In Nederland worden er ieder jaar ongeveer 40 tot 60 mensen met sikkelcelziekte ontdekt.
Sikkelcelziekte komt vaker voor in families van mensen met (voor)ouders die uit bepaalde delen van de wereld komen waar malaria veel voorkwam of nog voorkomt. Zij zijn ook vaker drager van een verandering in een gen die voorkomt bij deze ziektes.
Erfelijkheid
Ja, sikkelcelziekte is erfelijk. Je kunt een vorm van sikkelcelziekte krijgen als je van allebei je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Veel mensen zijn drager van een verandering in een gen voor sikkelcelziekte. Iemand heeft dan geen sikkelcelziekte. Maar als allebei de ouders drager zijn, kan een kind wel sikkelcelziekte krijgen. Je kunt een dragerschapstest doen.
Met de hielprik wordt onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft. De uitslag kan ook zijn dat een kind drager is van sikkelcelziekte. Dragers hebben geen sikkelcelziekte. Maar zij kunnen bij grote inspanning of op grote hoogte soms toch klachten krijgen.
Ouders kunnen er bij de hielprik voor kiezen om niet te willen weten of hun kind drager is.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>SikkelcelziekteOmhoog