Shwachman Diamond syndroom

Bij mensen die met Shwachman-Diamond syndroom (SDS) zijn geboren werken het beenmerg en de alvleesklier vaak minder goed. Ook sommige botten ontwikkelen zich soms niet goed. De oorzaak is een fout in een gen.

Bij een kind met Shwachman-Diamond syndroom maakt het beenmerg te weinig rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof naar de organen. Witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer (bescherming tegen ziekteverwekkers). Bloedplaatjes zorgen ervoor dat er een korstje op een wond komt (stolling). Hierdoor kan een kind sneller een ontsteking krijgen (omdat er te weinig witte bloedcellen zijn) of bloedarmoede (door te weinig rode bloedcellen). Verder kan een kind snel blauwe plekken krijgen. En een wondje kan langer blijven bloeden (door te weinig bloedplaatjes). 

Een kind met Shwachman-Diamond syndroom heeft vaak vette poep, omdat de alvleesklier minder goed werkt. De alvleesklier helpt bij het verteren van alles wat je eet. Dit is het afbreken van het eten tot stoffen die het lichaam kan gebruiken. Maar bij SDS gaat het verteren minder goed. Dan kan een kind ook minder goed groeien. Als iemand ouder wordt, gaat het vaak beter met het verteren van eten. 

Ook kan bot in de knieën en heupen zich minder goed ontwikkelen. Soms hebben kinderen een kleine borstkas. In sommige gevallen krijgt iemand dan zoveel problemen met ademen, dat iemand hierdoor overlijdt. 

Soms komen ook andere kenmerken voor zoals: 
- later tanden en kiezen krijgen
- uitslag op de huid
- leren lopen en praten duurt langer
- leerproblemen 
- slechter horen
- meer kans op leukemie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.