Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Schisis

Een schisis is een aangeboren afwijking van de bovenlip, de kaak en/of het gehemelte. Daar zit dan een spleet of een gat in. Een schisis ontstaat in de eerste 3 maanden van de zwangerschap. De oorzaak van een schisis kunnen foutjes in een gen en/of omgevingsfactoren zijn. Vaak weten we niet wat die omgevingsfactoren zijn. Of we weten niet op welke manier die omgevingsfactoren belangrijk zijn. Meestal kan iemand er niets aan doen dat er een baby met schisis wordt geboren.
 
Kinderen kunnen alleen een schisis hebben. Maar er worden ook kinderen geboren die ook nog andere bijzondere kenmerken hebben. Dan kan de schisis een kenmerk zijn van een syndroom. Bijvoorbeeld mensen met het Stickler syndroom of  deletie 22q11.2 hebben vaak een schisis.
 
De schisis kan in alleen de bovenlip zitten. Of alleen in het gehemelte. Maar de spleet kan ook doorlopen van de bovenlip tot in de bovenkaak, het gehemelte of in de neus. Een schisis kan aan één kant voorkomen of aan beide kanten. Soms heeft iemand een spleet (of gat) in bijvoorbeeld de linker- en rechterhelft van de bovenlip.
 
Na de geboorte kunnen kinderen problemen hebben met zuigen en slikken. Ook kunnen kinderen moeite hebben met praten. Of kunnen er afwijkingen aan het gebit zijn. Sommige kinderen kunnen minder goed horen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen schisis vaststellen als een baby geboren wordt met de kenmerken die hierboven staan. Soms kunnen ze op een echo tijdens de zwangerschap zien dat de baby schisis heeft.

Behandeling

De behandeling van schisis wordt gedaan door een team van verschillende specialisten. Dit noemen we een schisisteam. Vaak is het nodig om verschillende operaties te doen. In een schisisteam zitten ook specialisten die helpen bij de problemen met het gebit, het gehoor, de voeding en het leren praten.

Vóórkomen

Eén tot 2 op de 1000 kinderen wordt met schisis geboren.

Erfelijkheid

Schisis is multifactorieel erfelijk. Dit betekent dat foutjes in een gen, samen met omgevingsfactoren ervoor zorgen dat iemand schisis kan krijgen. Vaak weten we niet welke factoren dat zijn. Of we weten niet op welke manier die factoren belangrijk zijn. Meestal kan niemand er iets aan doen dat een baby geboren wordt met een schisis.

Als schisis een kenmerk is van een erfelijk syndroom, dan bepaalt de manier waarop dat syndroom erfelijk is, of er een kans is dat een (volgend) kind geboren wordt met schisis.

Als ouders eerder een kind hebben gekregen met een schisis, dan kan een erfelijkheidsarts mogelijk bepalen of een volgend kind kans heeft om ook deze aandoening te krijgen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.