Rubinstein-Taybi syndroom
Mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) lijken in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal een verstandelijke beperking, brede grote tenen en brede duimen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken. De ernst van de kenmerken kan bij iedereen anders zijn.
Mensen met RTS hebben vaak een kleiner hoofd. Hun buitenste ooghoeken wijzen vaak naar beneden. Aan de binnenkant van de ogen kunnen ze een extra huidplooi hebben. Een deel kijkt scheel of heeft andere problemen met de ogen. Hun wenkbrauwen lopen vaak in een boog. Meestal is de onderkaak kleiner dan de bovenkaak. En ze hebben vaak een hoog verhemelte. Vaak zit er aan de binnenkant van de voortanden een knobbel. Meestal hebben ze als volwassene een kleine lengte.
Sommige baby’s hebben moeite met drinken. De kinderen ontwikkelen zich langzamer. Ze doen er bijvoorbeeld langer over om te leren zitten en lopen. Sommige kinderen leren niet lopen. Ook hebben veel kinderen moeite met praten. Bijna alle mensen met RTS hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Bij enkelen is er niks aan de hand met de intelligentie. De meeste kinderen en volwassenen hebben een vrolijk karakter.
Mensen met RTS hebben vaker last van verstopping. Soms zijn er problemen met het hart. Bij sommigen zitten er blaasjes met vocht in de nieren (cystenieren). Kinderen hebben vaker infecties van de luchtwegen en de oren. Bij een deel van de jongens zijn de zaadballen niet ingedaald (cryptorchisme).
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen vaststellen dat een kind RTS heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en meestal wordt er met DNA-onderzoek ook een afwijking in een gen of chromosoom gevonden.
Behandeling
Rubinstein-Taybi syndroom gaat niet over. Iemand met RTS komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.
Als het kind scheel kijkt, of andere problemen met de ogen heeft, kan de oogarts kijken wat daar aan te doen is. Een tandarts die ervaring heeft met het controleren van de tanden van mensen met een aandoening, kijkt regelmatig het gebit na. De logopedist kan helpen bij problemen met eten en bij het leren praten. Soms kan er een operatie gedaan worden aan de brede tenen en duimen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen.
Bij een verstandelijke beperking kan iemand naar het speciaal onderwijs. Als iemand problemen met het hart heeft, kan de cardioloog kijken of daarvoor medicijnen of een operatie nodig is. Bij infecties van de oren of luchtwegen kunnen dokters medicijnen geven of soms een operatie doen. Als de zaadballen niet zijn ingedaald, kan daar soms een operatie voor worden gedaan.
Vóórkomen
In Nederland hebben ongeveer 4 tot 5 op de 500.000 mensen Rubinstein-Taybi syndroom.
Erfelijkheid
Ja, Rubinstein-Taybi syndroom is erfelijk.
Meestal ontstaat het door een foutje in een gen. Maar dat foutje heeft iemand niet van de ouders geërfd. Dit foutje is bij iemand zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand kan het foutje in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk. Het Rubinstein-Taybi syndroom is dan autosomaal dominant erfelijk.
Heel soms krijgt iemand dit syndroom wel van één van de ouders.
Ouders die een kind kregen met RTS hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Rubinstein-Taybi syndroomOmhoog