Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Progeria

Bij een kind met progeria wordt het lichaam snel ouder. Progeria is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een fout in een gen.

Kinderen met progeria hebben bij de geboorte meestal een normale lengte en een normaal gewicht. Maar op jonge leeftijd groeien ze in lengte en in gewicht langzamer dan andere kinderen. 

Een kind met progeria heeft meestal grote ogen, een dunne neus en een kleine mond. Verder is hun kin vaak smal. Ook kan hun haar uitvallen. Verder kunnen hun tanden later door komen. Ook kan hun huid dun en gerimpeld zijn. Bij progeria verdwijnt het vet dat onder de huid zit. 

Kinderen met progeria ontwikkelen zich verstandelijk zoals andere kinderen. Ook het bewegen, zoals leren zitten en lopen, verloopt normaal. Veel kinderen krijgen in de loop van de tijd last van stijvere gewrichten.  

Vaak zijn er afwijkingen aan de bloedvaten. Daardoor is er bij progeria meer kans op een hartaanval of beroerte. 

Kinderen met progeria worden gemiddeld een jaar of 15.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan, is duidelijk dat het om progeria gaat. Door DNA-onderzoek te doen wordt de ziekte vastgesteld. 

Behandeling

Progeria gaat niet over. Een kind met progeria krijgt wel behandelingen, om ervoor te zorgen dat het kind er zo weinig mogelijk last van heeft. Denk bijvoorbeeld aan: 
-medicijnen 
-regelmatig kleine maaltijden eten
-gebruik van zonnebrandcrème om de huid te beschermen als een kind naar buiten gaat
-fysiotherapie om de gewrichten zo soepel mogelijk te houden
-begeleiding door een tandarts.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 20 miljoen kinderen wordt met progeria geboren.

Erfelijkheid

Bijna altijd is een kind met progeria de eerste en enige in een familie met deze aandoening. Progeria ontstaat dan door de fout in het gen, maar die fout heeft het kind niet van de ouders gekregen. De fout in het gen is spontaan bij dat kind ontstaan. Heel soms heeft een kind de afwijking in het gen wel van één van de ouders gekregen. Maar die ouder heeft er zelf geen last van.

Er zijn geen mensen met progeria bekend die zelf kinderen hebben gekregen. Maar als dit wel zou gebeuren, dan zou dit kind de gen met het foutje van één van de ouders kunnen erven. Dan is progeria autosomaal dominant erfelijk. 

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

Terug naar het overzicht