Primaire carnitinedeficiëntie

Het lichaam van iemand met primaire carnitine deficiëntie kan niet goed energie maken. Dat gebeurt vooral als iemand langere tijd niet gegeten heeft. Primaire carnitine deficiëntie is een stofwisselingsziekte.  De oorzaak is een afwijking in een gen.

Het lichaam haalt energie uit je eten. Een deel daarvan wordt als vet opgeslagen. Vooral als we langere tijd niet hebben gegeten, gaat het lichaam energie maken uit dat opgeslagen vet. Maar bij primaire carnitine deficiëntie gaat dat niet goed.

De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd en soms al kort na de geboorte. Als baby’s niet goed eten, bijvoorbeeld omdat ze ziek zijn, kan hun lichaam te weinig energie maken. De hoeveelheid suiker in hun bloed kan dan te laag worden. Kinderen kunnen dan slecht gaan eten en overgeven. Ook kunnen ze zwak worden of juist geïrriteerd zijn. De lever en het hart kunnen groter worden. Als het hart groter wordt, heet dat cardiomypathie. Soms gaat het hart minder dan goed werken. Sommige kinderen met primaire carnitinedeficiëntie hebben regelmatig infecties van de neus en keel.

Welke klachten iemand krijgt en de ernst van de klachten kan verschillen van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben als volwassene alleen last van moeheid. En er zijn mensen zonder duidelijke klachten bij wie de aandoening pas later wordt vastgesteld. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren bij vrouwen bij wie de ziekte wordt vastgesteld na de hielprik bij hun baby.

Carnitine deficiëntie kan ook komen door een andere stofwisselingsziekte, door andere aandoeningen of door gebruik van bepaalde medicijnen. Dat noemen we secundaire carnitine deficiëntie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.