Primaire carnitinedeficiëntie

Primaire carnitine deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte.  Bij primaire carnitine deficiëntie kan het lichaam bepaalde vetten uit ons voedsel niet goed veranderen in energie. Daar hebben ze carnitine voor nodig, maar die stof kan de cellen niet in. En de cellen in je lichaam hebben energie nodig om te kunnen werken. Carnitine krijg je vooral via voeding binnen.

De cellen halen energie uit vetten, uit eiwitten en uit suikers die we met de voeding binnen krijgen. Een deel daarvan wordt als vet opgeslagen. Vooral als we langere tijd niet hebben gegeten gaat het lichaam energie maken uit die opgeslagen vetten. Maar bij primaire carnitine deficiëntie gaat dat niet goed.

De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd en soms al kort na de geboorte. Als baby’s niet goed eten, bijvoorbeeld omdat ze ziek zijn, krijgen ze geen directe energie uit hun voeding. Normaal gaat het lichaam dan het opgeslagen vet gebruiken Maar bij mensen met deze stofwisselingziekte gaat dat niet goed (genoeg). Ze kunnen dan een te lage bloedsuiker krijgen en slap en zwak worden of juist geprikkeld. In het ergste geval kunnen kinderen dan plotseling overlijden.

Vetten kunnen zich opstapelen in de lever, het hart en de spieren. De lever en het hart (cardiomyopathie) kunnen daardoor groter worden. En er kan ook teveel vet in de spieren gaan zitten.Dan kan iemand klachten krijgen zoals minder uithoudingsvermogen, vermoeidheid en hartfalen.

De ernst van de klachten kan verschillen van persoon tot persoon. Er zijn mensen die pas op volwassen leeftijd klachten krijgen. En er zijn mensen zonder duidelijke klachten bij wie de aandoening pas op volwassen leeftijd wordt vastgesteld. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren bij vrouwen bij wie de diagnose wordt gesteld na de hielprik bij hun baby.
Carnitine deficiëntie kan ook het gevolg zijn van een andere stofwisselingsziekte, van andere aandoeningen of door gebruik van bepaalde medicijnen. Dat noemen we secundaire carnitine deficiëntie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.