Potocki-Lupskisyndroom
Het Potocki-Lupskisyndroom (PTLS) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal van chromosoom 17. Een stukje van dit chromosoom 17 is dubbel aanwezig (duplicatie).
De kenmerken van PTLS zijn milde uiterlijke kenmerken, een vertraagde ontwikkeling, gedragskenmerken en medische problemen, zoals hypotonie (spierslapte), dysfagie (slikproblemen), aangeboren hartafwijkingen en hypoglykemie (te laag bloedsuikergehalte) bij een tekort aan groeihormoon.
De kenmerken van PTLS zijn niet bij iedereen aanwezig en verschillen in ernst.
Diagnose
Een arts kan door de aanwezige kenmerken het Potocki-Lupskisyndroom vermoeden. Bij jonge kinderen zijn dit meestal de lichamelijke problemen. Bij oudere kinderen vormen de verstandelijke problemen en/of de gedragsproblemen vaker de aanleiding voor nader onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
Behandeling
Er bestaat geen genezende behandeling voor het Potocki-Lupskisyndroom. Wel kan begeleiding het kind helpen om zo goed mogelijk te ontwikkelen en kunnen sommige klachten met behandeling verminderen.
Vóórkomen
Naar schatting heeft 1 op de 25.000 mensen het Potocki-Lupskisyndroom.
Erfelijkheid
Het Potocki-Lupskisyndroom erft autosomaal-dominant over. Maar meestal ontstaat het door een spontane verandering in chromosoom 17.
Home>Aandoeningen>Potocki-LupskisyndroomOmhoog