Pierre Robin syndroom
Kinderen met Pierre Robin sequentie hebben vaak een kleine kin, een tong die te ver naar achter in de mond ligt en een schisis. Kinderen hebben soms alleen Pierre Robin sequentie. Maar soms hebben kinderen ook nog andere kenmerken. Dan kan Pierre Robin sequentie een kenmerk zijn van een ander erfelijk syndroom, bijvoorbeeld van het Stickler syndroom, CCMS,Treacher Collins of OPD.
Bij sommige kinderen is de oorzaak van Pierre Robin sequentie een foutje in een gen. Maar meestal is de oorzaak niet bekend.
De kenmerken van Pierre Robin sequentie kunnen van persoon tot persoon verschillen. Kinderen kunnen door de kleine kin, hun tong en de schisis verschillende problemen hebben, zoals:
- moeite met zuigen en slikken
- problemen met ademen
- problemen met praten
- tanden en kiezen passen niet altijd goed in de onderkaak.
Ze kunnen ook nog andere kenmerken hebben, zoals:
- minder goed groeien
- minder goed horen
- minder goed zien
- vingers die aan elkaar zitten of extra vingers
- klompvoeten
- een rug die krom groeit (scoliose)
- afwijking aan het hart.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen Pierre Robin sequentie vaststellen als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Soms wordt de aandoening al tijdens de zwangerschap met een echo gezien. Als het nodig is, dan onderzoeken dokters of de baby nog meer bijzondere kenmerken heeft. Dan kan een baby misschien een ander syndroom hebben.
Behandeling
Pierre Robin sequentie gaat niet over. Met verschillende behandelingen kunnen dokters de kenmerken minder maken. Voor de schisis kan een operatie gedaan worden. Als een baby niet goed kan zuigen, kunnen speciale spenen helpen. Soms is een operatie nodig zodat een kind beter kan ademen. Welke operatie gedaan wordt, hangt af van welk probleem er is. Soms wordt er een buisje door de neus of mond in de luchtpijp geplaatst. Soms zorgt de tong ervoor dat een kind niet goed kan ademen. Dan wordt een operatie aan de tong gedaan. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Een KNO-arts kan buisjes in de oren plaatsen bij problemen met horen. Bij problemen met zien kan een bril helpen. Een tandarts en orthodontist kunnen de problemen aan het gebit behandelen.
Vóórkomen
Ongeveer 2 tot 3 op 28.000 baby’s over de hele wereld worden met Pierre Robin sequentie geboren.
Erfelijkheid
Van enkele foutjes in genen is bekend dat iemand hierdoor Pierre Robin sequentie kan hebben.
Als iemand alleen Pierre Robin sequentie heeft, kan een kind dit hebben gekregen omdat hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje heeft gekregen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.
Pierre Robin syndroom kan een deel zijn van een ander erfelijk syndroom. Op welke manier het dan erfelijk is, hangt af van het syndroom.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Pierre Robin syndroomOmhoog