Noordzeeziekte
Noordzeeziekte (ook wel progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2 genoemd) is een ernstige, zeldzame aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht (ataxie) in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken). Meer informatie kunt u vinden op de website van de Stichting Noordzeeziekte.
Erfelijkheid
De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig en wordt veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal op chromosoom 17. De plaats hiervan wordt het GOSR2-gen genoemd.
Door het gemuteerde gen wordt het eiwit Golgi Snap Receptor Complex II (GOSR2) niet goed aangemaakt. Dit eiwit is betrokken bij het vervoer van andere eiwitten naar lichaamscellen in de hersenen. Door de mutatie gaat er iets mis in dit transport. Hoe dit precies komt en waarom dit tekort zorgt voor de desastreuse klachten is niet bekend.
Home>Aandoeningen>NoordzeeziekteOmhoog