Myofosforylase deficiëntie

Glycogeenstapelingsziekte V (GSD, ziekte van McArdle) is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte.Bij glycogeenstapelingsziekte V werkt het enzym myofosforylase niet goed. Daardoor kunnen mensen met glycogeenstapelingsziekte V spierpijn en spierkrampen hebben als ze een grote inspanning doen. Klik op de ziekte van McArdle voor meer informatie.