Multipele Epifysaire Dysplasie
Multipele epifysaire dysplasie (MED) is een zeldzame, erfelijke ziekte van bot en kraakbeen. De symptomen ontstaan op de kinderleeftijd met pijn in de heupen en knieën en vermoeidheid na langdurig lopen. Kenmerkend is vervroegde artrose (slijtage) van de gewrichten. Bij de autosomaal recessieve vorm van MED kunnen patiënten ook klompvoeten en spierzwakte hebben.
Behandeling
MED-patiënten hebben chronische gewrichtsklachten (beperkingen en pijn). Door vervroegde artrose (slijtage) hebben patiënten vaak op relatief jonge leeftijd (20-50 jaar) gewrichtsprothesen nodig. Vooral goede pijnstilling en gedoseerd bewegen (niet teveel, niet te weinig) zijn van belang. Bij de behandeling zijn meestal meerdere zorgverleners betrokken, zoals de orthopedisch chirurg, de kinderarts, de revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut. Vaak hebben MED-patiënten hulpmiddelen (rolstoel, woningaanpassing) nodig. De huisarts kan daarbij advies en ondersteuning geven.
Vóórkomen
Ongeveer 9-16 per 100.000 mensen hebben MED. Waarschijnlijk is deze schatting te laag, omdat de diagnose niet altijd gesteld wordt bij mensen met milde klachten, of omdat de verkeerde diagnose gesteld wordt.
Erfelijkheid
MED kan op twee manieren overerven: autosomaal dominant en autosomaal recessief.
Home>Aandoeningen>Multipele Epifysaire DysplasieOmhoog