MPN
Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN) zijn zeldzame ziekten van het bloed en beenmerg. De stamcellen in het beenmerg delen ongereguleerd, waardoor er teveel van één of meer soorten bloedcellen gemaakt worden.
Onder MPN worden drie verschillende aandoeningen verstaan:
- essentiële trombocytose (ET): teveel bloedplaatjes;
- polycythaemia vera (PV): teveel rode bloedcellen, met vaak ook teveel bloedplaatjes en/of witte bloedcellen;
- primaire myelofibrose (MF): bindweefsel (fibrose) in het beenmerg, waardoor er teveel (onrijpe) rode en witte bloedcellen aangemaakt worden en de milt groter wordt.
MPN-patiënten hebben een verhoogd risico op bloedstolsels en bloedingen. Zij hebben vaak last van vermoeidheid (ook bij normale bloedwaarden), concentratieproblemen, jeuk (vooral na contact met water), botpijn, koorts, nachtzweten, verminderde eetlust en vermagering.
Zowel ET als PV kan overgaan in MF en heel soms in acute myeloïde leukemie (AML).
Behandeling
Het verlichten van symptomen staat voorop, om daarmee de kwaliteit van leven te verbeteren. Bij MPN is het vooral belangrijk om bloedstolsels en bloedingen te voorkómen. Hiervoor zijn verschillende medicijnen beschikbaar (o.a. aspirine, celgroeiremmers, medicijnen die het immuunsysteem beïnvloeden en JAK2-remmers). Soms is een stamceltransplantatie nodig. Bij PV-patiënten kan aderlaten (flebotomie) helpen.
Vóórkomen
Naar schatting hebben 2 per 10.000 mensen een MPN.
Erfelijkheid
MPN zijn niet erfelijk. Wel hebben veel patiënten DNA-veranderingen (mutaties) die tijdens het leven zijn ontstaan in één van de volgende genen: JAK2, CALR of MPL.