Limb-girdle spierdystrofie
Limb-girdle spierdystrofie (LGMD) is de naam van een groep ziektes waarbij spieren in vooral de schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen zwakker en dunner worden en minder goed gaan werken.
Bij sommige vormen van LGMD kunnen ook de hartspier en de spieren die nodig zijn voor ademhalen zwakker worden. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Het kan op iedere leeftijd beginnen, maar meestal begint het op jongvolwassen leeftijd. Het eerste dat iemand merkt van limb-girdle spierdystrofie is vaak een waggelende manier van lopen. Iemand kan sneller dan normaal spierpijn krijgen. Als de spieren zwakker worden kunnen delen van het lichaam in een andere houding dan normaal gaan staan. De schouderbladen kunnen bijvoorbeeld meer uitsteken van de rug of iemand kan scoliose krijgen.
Sommige spieren kunnen juist dikker worden, bijvoorbeeld de spieren in de kuiten. Delen van het lichaam zoals de heupen, knieën, de enkels en de ellebogen kunnen stijf worden en iemand kan dan problemen krijgen met bewegen.
Bij sommige vormen van LGMD kan ook de hartspier zwakker worden. Dan kan iemand dilaterende cardiomyopathie of hypertrofische cardiomyopathie en hartritmestoornissen krijgen.
Als de spieren die nodig zijn voor ademhalen zwakker worden, kan iemand bijvoorbeeld bij het slapen ondersteuning van de ademhaling nodig hebben. Mensen met LGMD kunnen snel moe zijn.
Bij alle vormen van LGMD worden de kenmerken ernstiger als iemand ouder wordt. Het verschilt tussen personen welke kenmerken iemand krijgt, hoe oud iemand dan is en hoe snel de kenmerken ernstiger worden. Dit hangt ook af van de afwijking in het gen.
LGMD kan lijken op andere ziektes van de spieren zoals Duchenne spierdystrofie en Becker-spierdystrofie.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan limb-girdle spierdystrofie als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan.
Op de website van Spierziekten Nederland vind je informatie over de onderzoeken.
Met DNA-onderzoek kan meestal bevestigd worden dat het om LGMD gaat en bepaald worden om welke vorm het gaat
Behandeling
Er is nog geen behandeling die LGMD kan genezen.
Er is wel behandeling en andere ondersteuning mogelijk voor bepaalde kenmerken die iemand kan hebben.
Op de website van Spierziekten Nederland vind je informatie over de behandeling.
Vóórkomen
Een schatting is dat in Nederland ongeveer 250 mensen een vorm van limb-girdle spierdystrofie hebben.
Erfelijkheid
Ja, LGMD is erfelijk.
In de meestal gevallen kun je LGMD krijgen als je van je vader en van je moeder het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Soms kun je LGMD krijgen als je van je moeder of van je vader het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
Het kan ook zo zijn dat iemand een nieuwe afwijking in een gen heeft. Meestal is iemand dan de eerste in de familie met de ziekte.
Iemand met LGMD kan de afwijking in het gen doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Limb-girdle spierdystrofieOmhoog