Leydigcelhypoplasie

Intersekse-aandoening waarbij een kind met XY-chromosomen niet kan vermannelijken omdat de Leydig-cellen niet in staat zijn testosteron of de voorganger van testosteron te maken. Dit betekent dat een kind dat in aanleg man is, wordt geboren met vrouwelijke geslachtskenmerken. 

Het LHCGR-gen is verantwoordelijk voor de productie van het LH/hCG receptor eiwit. Dit eiwit dient als receptor voor zowel hCG als LH. hCG stimuleert de ontwikkeling van Leydigcellen in de testes en LH zet deze cellen aan tot productie van androgenen, waaronder testosteron. Mutaties in de LHCGR- receptor veroorzaken hypoplasie van de Leydigcellen, met een verminderde tot afwezige gevoeligheid voor LH tot gevolg. Hierdoor faalt de intra-uteriene en puberale virilisatie. Er zijn meerdere mutaties in de LH receptor beschreven. Mutaties waardoor geen productie van deze receptor eiwitten mogelijk is, hebben de meeste consequenties voor de geslachtelijke ontwikkeling. Daarnaast bestaan er ook mutaties waarbij de afwijkingen en symptomen subtieler zijn.