Infantiele neuroaxonale dystrofie
Kinderen met de ziekte van Seitelberger gaan steeds verder achteruit door beschadigingen van de zenuwen. De oorzaak is een foutje in een gen. De klachten beginnen meestal 6 tot 18 maanden na de geboorte. Soms is een kind wat ouder of al een tiener als de eerste klachten komen. Welke klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.
Wat kinderen met de ziekte van Seitelberger leren, raken ze langzamerhand weer kwijt. Jonge kinderen raken bijvoorbeeld steeds verder achter met het leren kruipen en praten. Bewegen gaat steeds minder goed. De spieren worden eerst zwakker. Dan voelen kinderen slap aan. Later worden hun spieren langzaam steeds stijver. Op een gegeven moment lukt zelfstandig bewegen niet meer. Door hun zwakke spieren krijgen sommige kinderen moeite met eten en ademhalen. Ze hebben een grotere kans om longontsteking te krijgen. Sommige kinderen met de ziekte van Seitelberger hebben epilepsie. Bij sommige kinderen verzamelt zich te veel ijzer in delen van de hersenen.
De meeste kinderen krijgen problemen met hun ogen. Dat komt omdat de oogzenuwen beschadigd raken. Hierdoor zien de kinderen slechter en kunnen ze blind worden. Soms kijken ze scheel of krijgen ze wiebelogen (nystagmus). Verder gaan sommige kinderen minder goed horen.
Het verstand van kinderen met de ziekte van Seitelberger wordt steeds slechter. Uiteindelijk is er geen contact meer met de omgeving.
De meeste kinderen met de ziekte van Seitelberger worden niet ouder dan 10 jaar.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan de ziekte van Seitelberger als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed en de hersenen en met DNA-onderzoek wordt de ziekte vastgesteld.
Behandeling
De ziekte van Seitelberger gaat niet over. Dokters en andere behandelaars geven verschillende behandelingen tegen de klachten. Dokters kunnen medicijnen geven tegen stijve spieren of epilepsie. Een oogarts kan bepalen welke behandeling mogelijk is. Een fysiotherapeut kan begeleiding bieden bij het bewegen. Bij problemen met eten krijgt een kind soms voeding door een slangetje.
Vóórkomen
Dokters weten niet precies hoeveel mensen de ziekte van Seitelberger hebben of door deze ziekte zijn doodgegaan. Maar van 150 mensen weten ze zeker dat zij ziekte van Seitelberger hebben of hadden.
Erfelijkheid
Ja, de ziekte van Seitelberger is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Infantiele neuroaxonale dystrofieOmhoog