Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Hereditaire multipele osteochondromen

Multipele osteochondromen zijn erfelijke bottumoren. Deze bottumoren zijn goedaardig. Vroeger werden multipele osteochondromen ook wel “hereditaire multipele exostosen” genoemd.

Multipele osteochondromen kunnen gevolgen hebben voor vooral de pijpbeenderen, het bekken en de schoudergordel.  Voorbeelden van pijpbeenderen zijn je dijbeen, het bovenste bot in je arm en je vingerkootjes.

Osteochondromen (exostosen) bestaan onder andere uit kraakbeen. Ze ontstaan vaak al op peuter- of kleuterleeftijd. Vooral tijdens het opgroeien van het kind kunnen ze snel groeien.
Osteochondromen zorgen soms voor vergroeiingen. Dat kan er voor zorgen dat iemand minder goed kan bewegen. Verder kunnen ze pijn doen. Soms drukt een osteochondroom op een zenuw waardoor er uitvalsverschijnselen kunnen zijn, bijvoorbeeld dat iemand een arm of been niet meer goed kan bewegen, of er een ander gevoel in heeft.

Iemand met osteochondromen is meestal iets minder lang dan iemand in dezelfde familie die het niet heeft. Meestal stopt de groei van de osteochondromen na de puberteit.

Op volwassen leeftijd is er een kleine kans dat de goedaardige bottumoren veranderen in kwaadaardige kanker.

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Heb je een vraag? Mail ons.

 

Diagnose

De diagnose kan worden gesteld met de kenmerken die hier boven staan, röntgenfoto's en DNA-onderzoek.

Behandeling

Multipele osteochondromen kunnen niet genezen. Als iemand klachten heeft kan de behandeling  bestaan uit het weghalen van het extra bot en het herstellen van de vergroeiingen. Dit gebeurt met operaties. Als iemand pijn heeft, dan kan de arts medicijnen geven. Soms kan fysiotherapie helpen.

Als er op volwassen leeftijd kanker ontstaat is daar behandeling voor mogelijk.

Vóórkomen

Men schat dat ongeveer  1 op de 50.000 mensen multipele osteochondromen heeft.

Erfelijkheid

Multipele osteochondromen autosomaal dominant erfelijk. Soms is er sprake van een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal, dan is iemand de eerste in de familie.

Iemand die als eerste in de familie multipele osteochrondromen heeft kan de aandoening doorgeven aan zijn of haar kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Hereditaire multipele osteochondromenOmhoog