Hereditaire multipele osteochondromen
Multipele osteochondromen zijn knobbels waar voor een deel kraakbeen in zit. Deze knobbels (botuitsteeksels) groeien op sommige botten. De osteochondromen zijn bijna altijd goedaardig. Een andere naam voor multipele osteochondromen is hereditaire multipele exostosen.
De oorzaak is een afwijking in een gen. De ernst van de klachten, verschilt van persoon tot persoon.
Multipele osteochondromen groeien vooral op de lange botten, en op de botten van het bekken en de schouders. Ze ontstaan vaak al op jonge leeftijd. Tijdens het opgroeien kunnen het er meer worden en kunnen ze snel groeien. Meestal groeien de osteochondromen niet meer na de puberteit.
Osteochondromen zorgen soms voor vergroeiingen. Dat kan er voor zorgen dat iemand minder goed kan bewegen. Verder kunnen ze pijn doen. Soms drukt een osteochondroom op een zenuw waardoor iemand bijvoorbeeld een arm of been niet meer goed kan bewegen. Ook kunnen delen van het skelet in een andere houding staan. Iemand met osteochondromen is meestal iets minder lang dan iemand in dezelfde familie die het niet heeft.
Vooral op volwassen leeftijd is er een kleine kans dat een osteochondroom verandert in een kwaadaardige tumor.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen vaststellen dat een kind multiple osteochondromen heeft, als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met röntgenfoto's en met DNA-onderzoek.
Behandeling
Multipele osteochondromen kunnen niet genezen.
De kinderorthopeed controleert kinderen regelmatig hoe het gaat met de osteochondromen. Kinderen kunnen één keer een MRI krijgen om te zien of er in de wervelkolom osteochrondromen zitten.
Als iemand klachten heeft kunnen er operaties worden gedaan waarbij het botuitsteeksel wordt weggehaald. Als iemand pijn heeft, dan kan de arts medicijnen geven. Soms kan fysiotherapie helpen.
Volwassenen kunnen ervoor kiezen om de osteochondromen regelmatig te laten controleren of het geen kwaadaardige tumor wordt. Als dat toch gebeurt, kunnen artsen daar een behandeling voor geven.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft multipele osteochondromen.
Erfelijkheid
Ja, de ziekte is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van de ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Soms is iemand de eerste in een familie met multiple osteochondromen. Dan is de aandoening spontaan bij iemand ontstaan en is er sprake van een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal. Deze persoon kan de aandoening wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Hereditaire multipele osteochondromenOmhoog