HCHWA-D
De Katwijkse ziekte wordt zo genoemd omdat de ziekte vooral voorkomt in families die uit Katwijk of uit de buurt van Katwijk komen, of die voorouders uit Katwijk hebben. Mensen met de Katwijkse ziekte krijgen vaak één of meer hersenbloedingen.
De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel hersenbloedingen iemand krijgt, verschilt van persoon tot persoon.
Meestal krijgt iemand de eerste hersenbloeding als hij of zij tussen de 45 en 65 jaar is. Ongeveer 1 op de 3 mensen gaat dood door deze eerste hersenbloeding. Mensen die blijven leven, krijgen daarna vaak nog een paar hersenbloedingen. Die hersenbloedingen zorgen voor schade, waardoor iemand problemen kan krijgen. Bijvoorbeeld slechter zien, minder goed kunnen praten, geen kracht of gevoel meer hebben in een arm of een been. Vaak krijgen mensen ook last van epilepsie. Mensen met deze ziekte hebben ook meer kans om een herseninfarct te krijgen. Mensen kunnen ook problemen krijgen met hun geheugen. Soms krijgt iemand dementie.
Mensen met de Katwijkse ziekte overlijden gemiddeld 10 jaar na hun eerste hersenbloeding.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen de Katwijkse ziekte vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, met MRI-onderzoek van de hersenen en met DNA-onderzoek.
Behandeling
De Katwijkse ziekte gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling. Na een hersenbloeding kan iemand soms geopereerd worden. Als iemand minder kracht in een arm of been heeft, dan kan de fysiotherapeut begeleiden. De logopedist kan helpen als iemand minder goed kan praten. Soms krijgt iemand medicijnen om het geheugen te verbeteren. Ook tegen epilepsie zijn er medicijnen.
Vóórkomen
Dokters weten niet precies hoeveel mensen de Katwijkse ziekte hebben. De ziekte zit in een paar families die uit Katwijk, of uit de buurt van Katwijk komen of die voorouders uit Katwijk hebben. Waarschijnlijk hebben enkele honderden mensen de Katwijkse ziekte.
Erfelijkheid
Ja, de Katwijkse ziekte is erfelijk. Iemand kan deze ziekte erven als één van de ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>HCHWA-DOmhoog