Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

GOSR2-gerelateerde progressieve myoclonus ataxie

Noordzeeziekte (ook wel progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2 genoemd) is een ernstige, zeldzame aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht (ataxie) in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken). Meer informatie kunt u vinden via de link hieronder 'Noordzeeziekte'. 

Synoniem van:

>>GOSR2-gerelateerde progressieve myoclonus ataxieOmhoog