Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Bij fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) wordt iemand steeds stijver. Dat komt omdat spieren en bindweefsel (bijvoorbeeld pezen) langzaam in bot veranderen. De oorzaak is een foutje in een gen. Wanneer iemand klachten krijgt en hoeveel klachten dat zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Bij een baby met FOP zijn de grote tenen meestal wat kleiner. Soms hebben ze één kootje, in plaats van twee. Ook de duimen zijn soms korter. Er kan ook iets zijn met de wervelkolom of het dijbeenbot.

Vaak krijgt een kind met FOP de eerste verschijnselen voordat hij of zij 10 jaar is. Het kind krijgt dan last van zwellingen. Dat kan gebeuren op verschillende plaatsen van het lichaam, maar meestal begint dit in de nek, schouders en armen. De zwellingen doen pijn.

Iemand met FOP kan een zwelling krijgen door bijvoorbeeld een val, een prik, een operatie of een ontsteking. De zwelling verandert uiteindelijk in bot. Daardoor kan het steeds moeilijker worden om te bewegen en te zitten. Als er extra bot komt bij de kaken of ribben, kunnen er problemen zijn met eten of ademen.  

Mensen met FOP worden meestal ongeveer 40 jaar oud.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken dat het om fibrodysplasia ossificans progressiva gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ook op röntgenfoto’s kunnen ze veranderingen zien. Door DNA-onderzoek te doen, kunnen dokters vaststellen dat het om FOP gaat.

Behandeling

Iemand met FOP wordt niet beter. Met de behandeling en leefregels proberen dokters te voorkomen dat iemand zwellingen en botvorming krijgt. Om er zoveel mogelijk voor te zorgen dat iemand geen zwellingen krijgt, kan iemand met FOP zich beter niet stoten of vallen. Ook een prik of een operatie kan voor zwellingen zorgen. Als er zwellingen zijn, proberen dokters die met medicijnen minder te maken. Als een zwelling gaat ontsteken, kan antibiotica helpen.
Een ergotherapeut kan oplossingen zoeken om iets wat iemand in het dagelijks leven niet (meer) kan, op een andere manier toch te kunnen doen. Speciale schoenen en een brace (hulpmiddel dat gewrichten ondersteunt  en stevig op zijn plaats houdt) kunnen ook helpen.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 2 miljoen mensen heeft fibrodysplasia ossificans progressiva. Over de hele wereld weten dokters van ongeveer 800 mensen met deze ziekte.

Erfelijkheid

Ja, fibrodysplasia ossificans progressiva is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Bijna altijd is dit foutje bij het kind zelf ontstaan (spontane afwijking). Hij of zij kan het foutje in dit gen later weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is FOP erfelijk .

Bij heel weinig mensen erft iemand het foutje in het gen wel van één van de ouders. Dit heet autosomaal dominante overererving.

Als je al een kind met FOP hebt, is er een kleine kans dan een volgend kind ook FOP heeft. Een erfelijkheidsarts kan je daar meer over vertellen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Fibrodysplasia ossificans progressivaOmhoog