Fibrodysplasia ossificans progressiva
Bij fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) wordt iemand steeds stijver. Dat komt omdat spieren en bindweefsel (bijvoorbeeld pezen) langzaam in bot veranderen. De oorzaak is een foutje in een gen. Wanneer iemand klachten krijgt en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Bij baby’s met FOP zijn de grote tenen vaak wat kleiner. Bij sommigen zijn ze naar binnen gebogen. Ook de duimen zijn soms korter. Er kan ook iets zijn met de wervelkolom of het dijbeenbot.
Vaak krijgen mensen de eerste kenmerken voordat ze 20 jaar zijn. Iemand krijgt dan bulten (zwellingen). Dat kan gebeuren op verschillende plaatsen van het lichaam. Maar meestal begint dit in de nek, schouders en armen. De zwellingen doen pijn.
Iemand met FOP kan een zwelling krijgen door bijvoorbeeld een val, prik, operatie of infectie. Soms is niet duidelijk wat de oorzaak is van de zwelling. Door FOP verandert de zwelling uiteindelijk in bot. Daardoor wordt het steeds moeilijker om te bewegen. Als er extra bot komt bij de kaken, kan iemand problemen krijgen met eten. Door extra bot bij de ribben kan het moeilijker worden om te ademen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen vaststellen dat het om fibrodysplasia ossificans progressiva gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Als iemand extra bot heeft, is dat te zien op röntgenfoto’s, en er kan DNA-onderzoek worden gedaan.
Behandeling
Iemand met FOP wordt niet beter. Als op tijd duidelijk is dat iemand FOP heeft, kan worden geprobeerd om zo min mogelijk zwellingen te krijgen.
Op de website van de FOP stichting vind je informatie over de medische zorg.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de miljoen mensen heeft fibrodysplasia ossificans progressiva. In Nederland hebben ongeveer 10 mensen deze aandoening.
Erfelijkheid
Ja, fibrodysplasia ossificans progressiva is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Bijna altijd is dit foutje bij het kind zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Hij of zij kan het foutje in dit gen later weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is FOP erfelijk op een autosomaal dominante manier.
Bij heel weinig mensen met FOP heeft iemand het foutje in het gen wel van één van de ouders.Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Fibrodysplasia ossificans progressivaOmhoog