Erfelijke lipidenstoornis
Bij iemand met familiaire dysbetalipoproteïnemie (FD) zitten in het bloed te veel cholesterol en vetdeeltjes (triglyceriden). De oorzaak is een verandering in een gen. Niet iedereen met FD heeft ook kenmerken die bij de ziekte kunnen horen. Als iemand met FD kenmerken krijgt, gebeurt dit meestal als iemand volwassen is. Soms zijn er op jonge leeftijd al kenmerken. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.
Cholesterol is een soort vet. Het is belangrijk bij de bouw van cellen van het lichaam, bij de spijsvertering (de weg van het eten door je lichaam) en bij het maken van hormonen. Triglyceriden zijn vetdeeltjes. Cholesterol en triglyceriden worden door de lever gemaakt.
Bij FD worden deze stoffen niet goed uit het bloed gehaald. Hierdoor blijft er te veel van in het bloed zitten. Die deeltjes blijven plakken aan de binnenkant van de bloedvaten. Soms kan het bloed dan niet meer goed door de bloedvaten stromen. Als dit gebeurt met de bloedvaten van het hart (kransslagaders), kan iemand een hartaanval krijgen. Ook kan iemand pijn op de borst hebben. Mensen kunnen ook vetbultjes krijgen op de oogleden, ellebogen, knieën, handpalmen en voetzolen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan FD als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door het bloed te onderzoeken en/of door DNA onderzoek te doen, weet een arts zeker of iemand FD heeft.
Behandeling
Familiaire dysbetalipoproteïnemie kan op verschillende manieren behandeld worden. Soms helpt het als iemand minder zwaar wordt. Bijvoorbeeld met een speciaal dieet of door meer te bewegen. En soms kunnen medicijnen helpen. Artsen kunnen de vetbultjes soms met een operatie weghalen. Als iemand problemen heeft met het hart en/of de bloedvaten, kijkt de dokter of er een behandeling voor is.
Vóórkomen
Ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen heeft familiaire dysbetalipoproteïnemie. Mannen hebben het twee keer zo vaak als vrouwen.
Erfelijkheid
Ja, familiaire dysbetalipoproteïnemie is erfelijk. Dat gaat bijna altijd zo: Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk. Maar vaak krijgt iemand er pas last van als er nog andere kenmerken zijn waardoor er teveel cholesterol en vetdeeltjes in het bloed blijven zitten. Bijvoorbeeld overgewicht of diabetes.
Heel soms kan iemand FD hebben als die persoon van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk. We denken dat iemand pas klachten kan krijgen als er ook nog andere dingen zijn, bijvoorbeeld andere afwijkingen in genen.
Soms heeft iemand de afwijking in het gen niet van de ouders gekregen, maar is die bij iemand zelf ontstaan. Dan gaat het om een nieuwe afwijking in het gen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Erfelijke lipidenstoornisOmhoog