Erfelijke aanleg voor borstkanker
Borstkanker komt vaak voor. Ook als borstkanker vaker in een familie (familiair) voorkomt hoeft het niet erfelijk te zijn. Soms wordt er wél een erfelijke aanleg voor borstkanker gevonden. Een aantal van de afwijkingen in genen die hierbij betrokken zijn, maakt ook de kans groter om andere soorten kanker te krijgen.
Er zijn aanwijzingen voor een erfelijke aanleg voor borstkanker bij iemand als bij deze persoon, of in de familie, bijvoorbeeld het volgende voorkomt:
- Borstkanker die vastgesteld is op of voor de leeftijd van 50 jaar
- Eierstokkanker
- Meerdere tumoren in één of in beide borsten
- Borstkanker bij een man
- Bepaalde kenmerken van de borstkanker bij weefselonderzoek
- In de familie of bij een persoon komen alvleesklierkanker, prostaatkanker, borstkanker en eierstokkanker in combinatie met elkaar voor
- Borstkanker bij iemand van Joodse afkomst én van wie de voorouders oorspronkelijk uit Oost-Europa komen (Ashkenazi)
- Twee of meer familieleden met borstkanker op of voor de leeftijd van 50 jaar
- Drie of meer familieleden met borstkanker
- Een familielid waarbij met DNA-onderzoek een afwijking in een gen gevonden is die de kans op het krijgen van borstkanker groter maakt
Van de volgende afwijkingen in genen weten we dat deze de kans dat iemand borstkanker krijgt groter maken:
- Vrouwen met een BRCA1-mutatie hebben een kans van 60 tot 80% om tijdens het leven borstkanker te krijgen. Ook hebben zij 35 tot 45% kans om eierstokkanker te krijgen. Vrouwen en mannen met een BRCA1-mutatie hebben een iets grotere kans om alvleesklierkanker te krijgen.
- Vrouwen met een BRCA2-mutatie hebben een kans van 60 tot 80% om tijdens het leven borstkanker te krijgen. Ze hebben ook 10 tot 20% kans om eierstokkanker te krijgen. Mannen met een BRCA2-mutatie hebben ongeveer 2,5 keer meer kans om prostaatkanker te krijgen, vergeleken met mannen die geen BRCA2-mutatie hebben. Een man met een BRCA2-mutatie heeft ook een kans van ongeveer 7% om borstkanker te krijgen. Vrouwen en mannen met een BRCA2-mutatie hebben een iets grotere kans om alvleesklierkanker te krijgen.
- Vrouwen met een ATM-mutatie hebben 15 tot 45% kans om borstkanker te krijgen voordat ze 80 jaar zijn. Vrouwen en mannen met een ATM-mutatie hebben een iets grotere kans op alvleesklierkanker.
- Vrouwen met een CDH1-mutatie hebben een kans van ongeveer 40% om borstkanker te krijgen voordat ze 80 jaar zijn. Ook hebben vrouwen met een CDH1-mutatie een kans van ongeveer 33% om maagkanker te krijgen voordat ze 80 jaar. Voor mannen met een CDH1-mutatie is de kans op maagkanker ongeveer 42%.
- Vrouwen met een PALB2-mutatie hebben waarschijnlijk een kans van 45 tot 65% om borstkanker te krijgen voordat ze 80 jaar zijn. Ook hebben zij een iets grotere kans om eierstokkanker te krijgen. Waarschijnlijk is die kans minder dan 5% tijdens het leven. Vrouwen en mannen met een PALB2-mutatie hebben een iets grotere kans om alvleesklierkanker te krijgen (ongeveer 2 tot 3%).
- Vrouwen met een enkele CHEK2-mutatie hebben een kans van 15 tot 55% om borstkanker te krijgen voordat ze 80 jaar zijn.
- Vrouwen met een dubbele CHEK2-mutatie hebben een kans van ongeveer 60 tot 80% om borstkanker te krijgen. Het is nog niet bekend of er ook een grotere kans is om andere soorten kanker te krijgen. Dat komt doordat het hebben van een dubbele CHEK2-mutatie heel weinig voorkomt. In enkele families met een dubbele CHEK2-mutatie komt (dikke) darmkanker voor. Daarom is het advies voor mannen en vrouwen met een dubbele CHEK2-mutatie om de darmen regelmatig te laten controleren.
Sinds kort wordt er ook DNA-onderzoek gedaan naar:
- BARD1-mutaties. Vrouwen met een BARD1 mutatie hebben 15 tot 30% kans om borstkanker te krijgen voordat ze 80 jaar zijn.
- RAD51C- en RAD51D-mutaties. Bij vrouwen die één van deze mutaties ligt de kans op eierstokkanker tot 80-jarige leeftijd tussen 5 en 13% en de kans op borstkanker tussen 15 en 30%.
Er zijn ook nog andere aandoeningen waarbij mensen borstkanker kunnen krijgen. Voorbeelden hiervan zijn het Li-Fraumeni syndroom, de ziekte van Cowden en het Peutz-Jeghers syndroom.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Veranderingen aan de borst, tepel of oksel kunnen wijzen op borstkanker. Je kunt ze zelf gevonden hebben met zelfonderzoek. Ook kan er een afwijking in de borst gevonden zijn bij het bevolkingsonderzoek.
Om vast te stellen of iemand borstkanker heeft, wordt er onderzoek gedaan. Dat onderzoek bestaat meestal uit:
- opnieuw een lichamelijk onderzoek van de borsten en lymfeklieren
- mammografie
- echografie
- een biopsie of een punctie: om weefsel of cellen uit de afwijking te halen, zodat dit onderzocht kan worden
- MRI-scan van de borsten
Als het zeker is dat iemand borstkanker heeft, wordt er vaak nog extra onderzoek gedaan om bijvoorbeeld te kijken of er uitzaaiingen zijn en voor behandelingen op maat.
Als er aanwijzingen zijn dat de oorzaak van de borstkanker een erfelijke aanleg is, kan er DNA-onderzoek gedaan worden. Dan kan gekeken worden of het gaat om een mutatie in een gen waarvan we weten dat het de kans op borstkanker groter maakt.
Behandeling
Er zijn verschillende behandelingen voor borstkanker. Vaak krijgt iemand meerdere van die behandelingen. Welke behandelingen dit zijn hangt af van meerdere dingen, zoals het soort borstkanker dat iemand heeft en of de kanker zich verspreid heeft (uitzaaiingen).
De volgende behandelingen kunnen gegeven worden:
- een operatie van de borst en oksel. Dit kan een borstsparende operatie, een borstamputatie, een schildwachtklierprocedure, of een okselkliertoilet zijn
- bestraling
- chemotherapie
- anti-hormonale therapie
- doelgerichte therapie
Informatie over de verschillende behandelingen kan je vinden op kanker.nl.
Als de borstkanker zichzelf verspreid heeft naar andere organen, dan kan iemand vaak niet meer genezen. De behandeling van uitgezaaide borstkanker heeft dan ook andere doelen.
Als er een erfelijke aanleg is voor borstkanker dan zijn er extra adviezen voor onderzoeken en/of andere maatregelen. Dan krijg je daarover informatie van je behandelteam met medisch specialisten op het gebied van borstkanker. Het doel van die onderzoeken en maatregelen is kanker in een vroeg stadium ontdekken, waardoor de kans op genezing groter kan zijn.
Per genmutatie zijn er adviezen, die vind je in de informatiebladen bij ‘Meer info voor…’ onderaan op deze pagina
Vóórkomen
In 2021 kregen ruim 18.000 mensen borstkanker. Ongeveer 1 op de 7 vrouwen krijgt borstkanker. Ook mannen kunnen borstkanker krijgen. Het komt bij hen wel minder vaak voor.
Bij minder dan 10% van de personen met borstkanker is er tot nu toe een erfelijke aanleg voor borstkanker gevonden. Mogelijk zijn nog niet alle afwijkingen in genen gevonden die de kans om borstkanker te krijgen groter maken.
Erfelijkheid
Ook als borstkanker in de familie voorkomt hoeft het niet erfelijk te zijn.
Van mutaties in de volgende genen is wel bekend dat ze zorgen voor een erfelijke aanleg voor het krijgen van borstkanker. Zowel mannen als vrouwen kunnen de mutatie in het gen hebben en doorgeven aan hun kinderen. Of zij zelf ook een grotere kans hebben om kanker te krijgen, hangt onder andere af van om welke genmutatie het gaat.
Een BRCA1-mutatie, BRCA2-mutatie, CDH1-mutatie, PALB2-mutatie, BARD1-mutatie, RAD51C-mutatie en RAD51D-mutatie zijn erfelijk op een autosomaal dominante manier. Een autosomaal dominante aanleg, kun je van één van je ouders erven. Als een van je ouders zo'n dominante aanleg heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft.
Ok de ATM-mutatie waarbij iemand een erfelijke aanleg heeft voor borstkanker is erfelijk op een autosomaal dominante manier.
Maar het komt ook voor dat iemand geboren wordt met een mutatie in allebei de ATM-genen. Dan heeft hij of zij ataxia telangiectasia. Mensen met ataxia telangiectasia hebben ook een grotere kans op kanker op jonge leeftijd.
Een enkele CHEK2-mutatie is erfelijk op een autosomaal dominante manier. Mannen met een enkele CHEK2-mutatie hebben voor zover bekend geen grotere kans op kanker.
Een dubbele CHEK2-mutatie. Bij deze mutatie krijg je het gen met de fout van allebei je ouders. Een dubbele CHEK2-mutatie is autosomaal recessief erfelijk.
De meeste syndromen waarbij iemand meer kans heeft op het krijgen van borstkanker zijn erfelijk op een autosomaal dominante manier. Kijk voor meer informatie bij de tekst over de verschillende syndromen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Erfelijke aanleg voor borstkankerOmhoog