Emery-Dreifuss spierdystrofie
Door Emery-Dreifuss spierdystrofie krijgt iemand problemen met de spieren in armen en benen en met de hartspier. De oorzaak is een fout in een gen.
Bij een kind met Emery-Dreifuss spierdystrofie gaan gewrichten vastzitten. Het gaat meestal om de enkels, ellebogen en nek. Die kunnen dan minder goed bewegen. Vaak worden de spieren in de bovenarmen en de onderbenen langzaam steeds zwakker. Later gebeurt dit ook bij de spieren van de schouders en de heupen.
De meeste volwassenen met Emery-Driefuss spierdystrofie hebben problemen met de hartslag. Als iemand geen behandeling krijgt voor deze hartproblemen, kan het hart minder goed gaan werken. Als een hart niet goed werkt, kan iemand bewusteloos raken of soms zelfs overlijden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen Emery-Dreifuss spierdystrofie vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en door DNA onderzoek te doen.
Behandeling
Emery-Dreifuss spierdystrofie gaat niet over. De behandeling bestaat uit het minder maken van de kenmerken.
Fysiotherapie kan helpen om de spieren zo goed mogelijk te kunnen blijven bewegen. Als iemand gewrichten heeft die vastzitten, kan fysiotherapie of een operatie helpen. Als het lopen niet meer lukt, kan een rolstoel nodig zijn.
De cardioloog controleert regelmatig het hart. Soms krijgt iemand voor de problemen met het hart een pacemaker.
Vóórkomen
Minder dan 15 mensen krijgen per jaar in Nederland te horen dat ze Emery-Dreifuss spierdystrofie hebben.
Erfelijkheid
Ja, Emery-Dreifuss spierdystrofie is erfelijk. Het kan op verschillende manieren erfelijk zijn.
Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van beide ouders de fout in het gen erft. Dit noemen we autosomaal dominant erfelijk.
Maar meestal ontstaat de fout in het gen bij iemand zelf. Dan heeft hij of zij deze niet van één van de ouders gekregen (nieuwe afwijking).
Een jongen kan Emery-Dreifuss syndroom krijgen, als hij van zijn moeder de fout in het gen krijgt. De moeder merkt er meestal niks van dat zij de fout in het gen heeft. Zij is drager. Dit noemen we X-gebonden recessief erfelijk.
Heel soms kan iemand Emery-Dreifuss spierdystrofie krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Emery-Dreifuss spierdystrofieOmhoog