Ectodermale dysplasie
Ectodermale dysplasie is de naam van een groep erfelijke aandoeningen. Er zijn meer dan 150 soorten.
Bij ectodermale dysplasie is er iets mis met onder andere de huid, tanden, nagels, haren en/of zweetklieren. De oorzaak van ectodermale dysplasie is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). De soort die het meeste voorkomt is anhidrotische ectodermale dysplasie.
De kenmerken verschillen per persoon en per vorm. De meest voorkomende kenmerken zijn:
- De huid kan dun, droog of doorzichtig zijn. Ook kan de huid sneller geïrriteerd zijn en sneller verbranden door de zon.
- Er kunnen tanden ontbreken (oligodontie). Ze kunnen ook driehoekig of puntig zijn. De tanden kunnen verder uit elkaar staan en gevoeliger zijn voor gaatjes.
- De nagels kunnen er anders uit zien. Dikker of dunner, gestreept of met een andere vorm of kleur.
- Het haar op het hoofd en lichaam kan dunner zijn. Soms heeft iemand geen haar. Of is het haar heel breekbaar.
- De zweetklieren werken soms niet goed, waardoor zweten moeilijk is; dan krijgt iemand het te warm.
- Sommige mensen met ectodermale dysplasie hebben problemen met hun ogen en het gehoor.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan de diagnose ectodermale dysplasie stellen als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Soms wordt er onderzoek van een weggenomen stukje huid gedaan (biopt) of genetisch onderzoek.
Behandeling
Ectodermale dysplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld zalf voor de droge huid. Bij gebitsproblemen kan een tandarts begeleiding bieden. Door een koele omgeving kan voorkomen worden dat iemand het te warm krijgt. Tegen te droge ogen, kunnen kunsttranen helpen.
Vóórkomen
Men denkt dat ectodermale dysplasie bij 7 op de 10.000 mensen voorkomt.
Erfelijkheid
Ectodermale dysplasie kan op verschillende manieren erfelijk zijn:
X-gebonden recessief, autosomaal recessief of autosomaal dominant.
Iemand kan ook de eerste in een familie zijn met ectodermale dysplasie. Dan komt dat door een nieuwe verandering (mutatie) in het erfelijke materiaal. Maar de ziekte kan ook bij meerdere familieleden voorkomen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ectodermale dysplasieOmhoog