Ectodermale dysplasie
Ectodermale dysplasie is de naam van een groep erfelijke aandoeningen. Er zijn meer dan 150 soorten.
Bij ectodermale dysplasie kunnen mensen problemen hebben met onder andere hun huid, tanden, nagels, haren en/of zweetklieren.
De oorzaak is een afwijking in een gen. De soort die het meeste voorkomt is anhidrotische ectodermale dysplasie.
De kenmerken verschillen per persoon en per soort ectodermale dysplasie. Kenmerken die het meeste voorkomen zijn:
- De huid kan dun, droog of doorzichtig zijn. Ook kan de huid sneller rood worden en sneller verbranden door de zon
- Mensen kunnen tanden missen. Dat heet oligodontie. Tanden kunnen ook een andere vorm hebben, bijvoorbeeld puntig zijn. Soms kan iemand kan sneller gaatjes krijgen
- De nagels kunnen er anders uit zien. Ze kunnen dikker of dunner zijn. Soms hebben ze groeven. Sommige mensen hebben niet op al hun vingers nagels
- Het haar op het hoofd en lichaam kan dunner zijn. Soms heeft iemand geen haar. Of kan het haar snel breken
- De zweetklieren werken soms niet goed. Dan is zweten moeilijk. Iemand kan het dan snel te warm krijgen
- Sommige mensen met ectodermale dysplasie hebben problemen met hun ogen en het gehoor.
Mensen met ectodermale dysplasie kunnen ook (nog) andere kenmerken hebben dan die hier genoemd worden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan vaststellen dat iemand een vorm van ectodermale dysplasie heeft als hij of zij kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En door onderzoek te doen van het gebit en de huid. Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.
Behandeling
Ectodermale dysplasie gaat niet over.
Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Die behandeling kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Voor de droge huid kan zalf helpen. Bij problemen met het gebit kan een tandarts begeleiding bieden. Door een koele omgeving kan voorkomen worden dat iemand het te warm krijgt. Tegen te droge ogen kunnen speciale oogdruppels helpen.
Vóórkomen
Ongeveer 7 op de 10.000 mensen heeft waarschijnlijk ectodermale dysplasie.
Erfelijkheid
Ectodermale dysplasie kan op verschillende manieren erfelijk zijn.
Meestal is ectodermale dysplasie X-gebonden recessief erfelijk. Soms kan het autosomaal recessief of autosomaal dominant erfelijk zijn.
Soms is iemand de eerste in een familie met ectodermale dysplasie. Dan heeft iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders gekregen. Dat heet een nieuwe verandering (de novo mutatie). Iemand kan de erfelijke aanleg wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ectodermale dysplasieOmhoog