Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Dystonie

Bij dystonie kunnen de spieren zich steeds plotseling samentrekken en weer ontspannen. Dan kunnen delen van het lichaam een bijzondere houding aannemen. Over deze bewegingen heeft iemand geen controle.

Er zijn verschillende soorten dystonie met verschillende oorzaken. Je kunt dystonie krijgen door sommige medicijnen, beschadiging van de hersenen of erfelijke aanleg. Soms is dystonie een kenmerk van een andere (erfelijke) aandoening. Maar de oorzaak is niet altijd duidelijk.
 
De hersenen geven aan de spieren prikkels door. Die prikkels zorgen dat de spieren op het juiste moment de juiste bewegingen kunnen maken. Bij dystonie gaat dit niet goed. Dan kunnen spieren verkrampen. Iemand kan dan draaiende en wringende bewegingen gaan maken. Of iemand heeft een bijzondere houding.

Je kunt dystonie in één deel van het lichaam hebben, maar je kunt het ook in meerdere of in alle delen hebben. Verder kan het in rust ontstaan, maar ook bij het bewegen of als iemand één bepaalde houding heeft. Door dystonie kunnen mensen ook pijn hebben.

Welke kenmerken iemand heeft, en hoeveel last iemand er van heeft, is van persoon tot persoon verschillend. Dystonie kan op iedere leeftijd beginnen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan denken aan dystonie als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door onderzoek van het lichaam en de zenuwen te doen, kunnen artsen dystonie vaststellen. Als er een erfelijke oorzaak kan zijn voor de dystonie, kunnen artsen DNA-onderzoek doen.

Kijk voor meer informatie bij 'differentiële diagnose' op deze pagina van de Dystonie Vereniging.

Behandeling

Dystonie kan (nog) niet genezen. Met de behandeling wordt geprobeerd om de kenmerken minder te maken. Soms kan dit met medicijnen. Ook kunnen fysiotherapie, ergotherapie en logopedie helpen. Bij sommige mensen kunnen injecties in de spieren (een tijdje) helpen. Artsen kunnen soms een operatie doen.

Vóórkomen

Ze denken dat in Nederland ongeveer 20.000 mensen dystonie hebben.

Erfelijkheid

Ja, soms is dystonie erfelijk. Dan is de oorzaak een verandering in een gen. Dystonie kan dan op verschillende manieren erfelijk zijn.

Bij sommige mensen is dystonie één van de kenmerken van een erfelijke aandoening. Dan hangt het van die aandoening af hoe het erfelijk is.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.