Duchenne spierdystrofie
Bij mensen met de ziekte van Duchenne worden de spieren steeds zwakker. De ziekte van Duchenne noemen we ook wel Duchenne. De oorzaak is een fout in een gen. Bijna alleen jongens en mannen hebben deze spierziekte. Vrouwen die drager zijn, hebben soms milde klachten. Hoeveel kenmerken iemand heeft en hoe snel de kenmerken erger worden, verschilt van persoon tot persoon.
Al vanaf de geboorte heeft een kind met Duchenne zwakkere spieren. Vaak kun je de eerste kenmerken van Duchenne al zien op de kleuterleeftijd. Kinderen beginnen later met lopen en hebben moeite met opstaan. Hun kuiten kunnen dikker zijn dan bij andere kinderen. Vooral de spieren van de bovenbenen en later ook bovenarmen worden minder sterk. Een achterstand in het leren praten kan ook een eerste kenmerk van de ziekte van Duchenne zijn. Mensen met de ziekte van Duchenne hebben ook minder uithoudingsvermogen. Bekijk voor meer informatie de film Eerste tekenen van Duchenne.
In de loop van de jaren worden de spieren steeds zwakker. En omdat iemand zich minder goed gaat bewegen, worden de gewrichten stijf. Ook de spieren die nodig zijn voor de ademhaling en het hart worden zwakker. Soms groeit de rug krom (scoliose). Vooral oudere mensen met Duchenne kunnen last krijgen van harde poep.
De helft van de mensen met Duchenne wordt nu ouder dan 30 jaar.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen Duchenne vaststellen als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan, door onderzoek van het lichaam en het bloed en door DNA-onderzoek te doen. Soms is het nodig om onderzoek te doen van een stukje spier (spierbiopt) om vast te stellen dat het om Duchenne gaat.
Behandeling
De ziekte van Duchenne gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de schade aan de spieren uit te stellen en problemen die iemand krijgt te behandelen. Bepaalde medicijnen (corticosteroïden) kunnen zorgen dat er meer kracht in de spieren komt.
Fysiotherapie is belangrijk om de spieren zo goed mogelijk te kunnen blijven gebruiken en om ervoor te zorgen dat iemand zo min mogelijk vergroeiingen krijgt. De revalidatieafdeling van een Duchenne Centrum kan helpen bij het kiezen van hulpmiddelen en advies geven over lichamelijke ondersteuning.
Als iemand problemen krijgt met de ademhaling, kan hij ondersteuning van de ademhaling krijgen. Dat kan door het ademen met een neuskap, door mondbeademing of door een klein gat in de luchtpijp (tracheocanule).
Als er problemen met het hart zijn, dan kan iemand medicijnen krijgen (zoals angiotensine remmers en bètablokkers). Longontsteking kan behandeld of voorkomen worden door antibiotica en door hulp bij het hoesten. Tegen hard poep kunnen medicijnen of een dieet helpen.
Vrouwen die drager zijn van Duchenne hebben meer kans op problemen met het hart. Dokters geven daarom het advies aan die vrouwen en meisjes om zich vanaf 16 jaar te laten controleren door een cardioloog.
Vóórkomen
De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte.
Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben zij milde klachten. Vrouwen die drager zijn van de gen met het foutje voor Duchenne hebben meer kans op problemen met het hart. Dokters geven daarom het advies aan die vrouwen en meisjes om zich vanaf 16 jaar te laten controleren door een cardioloog.
Erfelijkheid
Ja, Duchenne is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden recessief erfelijk.
Ongeveer twee derde van de mensen met Duchenne heeft het gen met de fout van de moeder gekregen. Er kan dan onderzoek in de familie van de moeder worden gedaan om te bepalen of er nog meer vrouwen zijn die drager zijn van het gen met de fout voor Duchenne.
Bij ongeveer een derde ontstaat Duchenne spontaan. Dan heeft iemand de fout in het gen niet van de moeder gekregen, maar is de fout bij iemand zelf nieuw ontstaan (spontane afwijking).
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Duchenne spierdystrofieOmhoog