Craniosynostose
Craniosynostose is een aangeboren aandoening van de schedel. Bij deze aandoening sluiten één of meer naden in de schedel te vroeg, soms al voor de geboorte. De oorzaak van craniosynostose is niet altijd bekend, maar de aandoening kan ontstaan door een afwijking in een gen. De gevolgen van craniosynostose verschillen van persoon tot persoon.
Onze schedel bestaat uit verschillende botten. Deze botten raken elkaar bij de naden. Die naden zitten in de eerste jaren van je leven nog los van elkaar. Zo kunnen je hersenen en de schedel groeien. Maar bij craniosynostose sluiten één of meer naden te vroeg. In sommige gevallen al in de baarmoeder. De schedel kan op die plek dan niet meer groeien. Het gevolg is dat de schedel op een andere plek, waar nog wél ruimte is, extra gaat groeien. Iemand krijgt dan een andere vorm van het gezicht en de schedel. Hoe iemand eruitziet, hangt af van welke naad te vroeg sluit.
Iemand kan alleen craniosynostose hebben. Dat noemen we craniosynostose zonder syndroom (niet-syndromale craniosynostose). Deze vorm komt het meeste voor.
Maar mensen met craniosynostose kunnen ook nog andere klachten hebben. Dan hoort de craniosynostose bij een syndroom. Dit noemen we syndromale craniosynostose. Voorbeelden hiervan zijn Apert syndroom en Crouzon syndroom.
Door een craniosynostose kan het gezicht er anders uitzien. Iemand kan ogen hebben die uitpuilen of wijder uit elkaar staan. In sommige gevallen ziet diegene daardoor niet goed. Soms zitten de oren niet op dezelfde hoogte aan het hoofd. Iemand kan ook afwijkingen hebben aan de neus, mond en keelholte. Dan kan ademhalen lastig zijn.
Soms hebben mensen een ontwikkelingsachterstand. Die kans is er vooral bij syndromale craniosynostose.
Als een kind een craniosynostose heeft, is het belangrijk dat het zo vroeg mogelijk naar een arts gaat. Want als schedelnaden te snel sluiten, is er voor de hersenen niet altijd genoeg ruimte meer om te groeien. Dan gaan de hersenen soms minder goed werken.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een verloskundige, gynaecoloog, jeugdarts, huisarts of andere zorgverlener kan denken dat een baby een craniosynostose heeft vanwege de kenmerken die hierboven staan. Hij of zij kan verwijzen naar de kinderarts.
De kinderarts kan bepalen dat het echt om een craniosynostose gaat en het kind voor verder onderzoek verwijzen naar een expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen. Een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) kan bepalen of het om een niet-syndromale of syndromale craniosynostose gaat.
Behandeling
Het is belangrijk dat een kind met craniosynostose op jonge leeftijd naar een arts gaat. Want als de schedelnaden te vroeg sluiten, kunnen de hersenen minder goed gaan werken.
Bij niet-syndromale craniosynostose wordt een kind behandeld door het het RadboudUMC Expertisecentrum Craniofaciale Aandoeningen of het Craniofaciaal centrum Nederland (ErasmusMC).
Een kind met syndromale craniosynostose wordt behandeld door het Craniofaciaal centrum Nederland (ErasmusMC).
Vóórkomen
In Nederland worden ongeveer 100 kinderen per jaar geboren met craniosynostose.
Erfelijkheid
Ja, craniosynostose kan erfelijk zijn.
Een craniosynostose zonder syndroom is waarschijnlijk multifactorieel erfelijk. Dit betekent dat afwijkingen in een gen, samen met omgevingsfactoren ervoor zorgen dat iemand de ziekte kan krijgen. Vaak weten we niet welke factoren dat zijn. Of we weten niet op welke manier die factoren belangrijk zijn.
Soms is craniosynostose op een van de volgende manieren erfelijk: autosomaal recessief, autosomaal dominant, X-gebonden of X-gebonden dominant.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>CraniosynostoseOmhoog