Costello Syndroom
Iemand met Costello syndroom heeft vaak bepaalde kenmerken in het gezicht, een achterstand in de ontwikkeling en afwijkingen van het hart en de huid. De oorzaak is een verandering in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand er van heeft, is van persoon tot persoon verschillend.
Vrouwen die zwanger zijn van een baby met Costello syndroom kunnen voor de geboorte teveel vruchtwater hebben. Bij de geboorte kunnen baby’s meer wegen dan normaal. Kinderen met dit syndroom hebben soms moeite met eten, en ze groeien soms langzamer. Ze kunnen een achterstand hebben bij het leren zitten en lopen. Verder zijn de spieren soms slapper. Vaak hebben ze een verstandelijke beperking, soms autisme spectrum stoornis of epilepsie.
Kinderen met Costello syndroom kunnen een groter hoofd hebben. Op het gezicht zit vaak een dikke huid en ze hebben meestal ook dikke wangen en lippen. De oren zitten meestal laag aan het hoofd. Ze hebben vaak weinig haar en meestal krullen. Bij de neus en monden bij hun billen kunnen ze wratjes (papillomata) hebben.
Soms is hun huid op bepaalde plekken donkerder of juist lichter. Aan de binnenkant van hun handen en op de zolen van de voeten kunnen veel lijnen zitten. Soms kunnen ze hun gewrichten verder strekken dan normaal. Verder kunnen de achillespezen te kort zijn, dat zorgt ervoor dat ze op hun tenen lopen. En ze kunnen een klompvoet hebben.
Kinderen met dit syndroom hebben soms problemen met hun hart. Zoals met het hartritme, afwijkingen in de bouw van het hart en hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Ook kunnen kinderen te weinig suiker in hun bloed hebben (lage bloedsuiker), omdat er iets aan de hand is met het afgeven van insuline door het lichaam.
Mensen met het Costello syndroom hebben meer kans op kwaadaardige gezwellen. Dit komt voor bij ongeveer 10 tot 15 op de 100 mensen (10 tot 15%). Vaak gaat het om een rhabdomyosarcoom of neuroblastoom.
Costello syndroom lijkt op Noonan syndroom en cardiofaciocutaan syndroom.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen denken aan Costello syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen stellen de ziekte vast met DNA-onderzoek.
Behandeling
Het Costello syndroom gaat niet over.
Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. De kinderen worden begeleid door een kinderarts, kinderneuroloog en kindercardioloog. Bij problemen met eten en drinken kan het kind voeding door een slangetje (sonde) krijgen. De arts kan soms een behandeling geven voor de wratjes. Als de achillespezen te kort zijn, kan een operatie nodig zijn. Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen begeleiding krijgen zodat ze zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen. Voor de problemen met het hart kunnen artsen medicijnen geven. Soms doen ze een operatie aan het hart.
Omdat er meer kans is op vormen van kanker, kunnen artsen extra controles doen.
Als mensen volwassen worden, dan kan een arts voor verstandelijk gehandicapten deze mensen begeleiden.
Vóórkomen
Dat weten we niet precies. Ze schatten dat er in de wereld tussen de 100 en 1500 mensen zijn met Costello syndroom.
Erfelijkheid
Bijna altijd is iemand de eerste in een familie met het Costello syndroom. Dat komt omdat de afwijking in het gen bijna altijd bij iemand nieuw ontstaat (nieuwe mutatie).
Iemand met Costello syndroom kan de aanleg wel weer doorgeven aan de kinderen. De manier waarop heet autosomaal dominant erfelijk.
Maar mensen met Costello syndroom krijgen meestal geen kinderen.
Als geen van beide ouders de afwijking in het gen heeft, dan is de kans klein (kleiner dan 1 op 100 (1%)) dat ze nog een kind krijgen met Costello syndroom.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Costello SyndroomOmhoog