Congenitale spondyloepifysaire dysplasie

Spondylo-epifysaire dysplasie (SED) is een zeldzame, erfelijke ziekte van bot en kraakbeen. De symptomen ontstaan op de kinderleeftijd met pijn in de heupen en knieën en vermoeidheid na langdurig lopen. Ook hebben patiënten met SED afwijkingen aan de ruggenwervels. Daarnaast hebben ze soms een kleine lengte, een gespleten gehemelte (palatoschisis) en afwijkingen aan de ogen en oren. Kenmerkend is vervroegde artrose (slijtage) van de gewrichten. Klik op Spondylo Epifysaire Dysplasie voor meer informatie.