Congenitale spierdystrofieën

Congenitale spierdystrofieën vormen een groep aangeboren spierziekten met onderling grote verschillen. Zij zijn het gevolg van afwijkingen van de spier zelf die al in het ongeboren kind aanwezig zijn.

Er zijn verschillende congenitale spierdystrofieën. Er zijn drie hoofdgroepen:
• merosine-negatieve CMD (volledig of gedeeltelijk, type 1A);
• merosine-positieve CMD (´klassieke' CMD, type 1B); 
• CMD van het type neuronale migratiestoringen. Hierbij zijn er ernstige defecten van hersenen en/of ogen die het gevolg zijn van een storing bij de ontwikkeling van de hersenen tijdens de zwangerschap. Voorbeelden van dit type CMD zijn Fukuyama spierdystrofie en Walker-Warburg syndroom.

Lees meer over congenitale spierdystrofieën op Spierziekten Nederland en Stichting voor Sara.