Congenitale reductiedefecten

Congenitale reductiedefecten van de ledematen worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Vaak wordt er ook röntgenonderzoek gedaan. Dit is onderzoek waarmee een soort foto van het lichaam kan worden gemaakt. Als er een erfelijk syndroom wordt vermoed, kan soms genetisch onderzoek worden gedaan.

De behandeling is per soort congenitale reductiedefect anders. De behandeling kan bestaan uit operaties en het gebruik van kunstarmen of kunstbenen en/of aangepaste schoenen. Behandeling van handafwijkingen gebeurt door het handenteam van een academisch ziekenhuis. Ook voetafwijkingen worden door een team behandeld. In deze teams zitten onder andere een kinderarts, kinderfysiotherapeut, een kinderpsycholoog, een klinisch geneticus en specialisten in het maken van protheses en aangepaste schoenen. 

Bij ongeveer 1 op de 2.000 pasgeborenen komt een congenitaal reductiedefect voor.

Bij een congenitaal reductiedefect van slechts een ledemaat, zonder andere kenmerken, is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap meestal klein.

Als er naast een congenitaal reductiedefect nog andere kenmerken zijn, kan sprake zijn van een syndroom. Als sprake is van een erfelijk syndroom, bepaalt de manier waarop dit syndroom overerft de herhalingskans.