Congenitale myotonie
Bij congenitale myotonie kunnen de spieren die aan je skelet vastzitten en waarmee je bewegingen maakt, zich niet genoeg ontspannen als je je hebt ingespannen. Als je dan weer wil gaan bewegen, zijn die spieren stijf. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Er zijn twee soorten congenitale myotonie: Thomsen myotonie en Becker myotonie.
Thomsen myotonie begint meestal op jongere leeftijd dan Becker myotonie. En de kenmerken van Thomsen myotonie zijn vaak milder dan die van Becker myotonie. Hoeveel last je ervan hebt, kan bij iedereen verschillend zijn.
Meestal hebben mensen met congenitale myotonie stijve spieren in de benen. Maar ook spieren op andere plekken kunnen stijf. Hierdoor kunnen mensen soms minder goed bewegen. Vooral als iemand na rust gaat bewegen, kunnen de klachten beginnen. Door een beweging steeds opnieuw te doen, kunnen de spieren minder stijf worden. Sommige mensen met Becker myotonie hebben altijd minder spierkracht.
Becker myotonie is een andere ziekte dan Becker spierdystrofie.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters denken kunnen denken aan congenitale myotonie als iemand de kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan.
Dokters weten zeker dat het om congenitale myopathie gaat met onderzoek van het bloed en de spieren (EMG) en door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
Congenitale myotonie gaat niet over.
De behandeling hangt af van de klachten. Vaak heeft iemand geen medicijnen nodig voor de stijve spieren. Maar als iemand er veel last van heeft kunnen medicijnen helpen. Door de spieren een tijdje op te warmen voordat je gaat bewegen, kan de stijfheid minder worden. De fysiotherapeut kan hierbij helpen.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 100.000 mensen heeft Thomsen myotonie. En ongeveer 2 op de 100.000 mensen heeft Becker myotonie.
Erfelijkheid
Ja, congenitale myotonie is erfelijk.
Je kunt Thomsen myotonie erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Om Becker myotonie te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving .
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Congenitale myotonieOmhoog