Congenitale myotonie
Bij congenitale myotonie kunnen de spieren van je skelet zich niet genoeg ontspannen als je je hebt ingespannen. Als je dan weer gaat bewegen zijn die spieren stijf. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Er zijn twee soorten congenitale myotonie: Thomsen myotonie en Becker myotonie. Thomsen myotonie begint meestal op jongere leeftijd dan Becker myotonie. De kenmerken van Thomsen myotonie zijn vaak milder dan die van Becker myotonie. Hoeveel last je van de aandoening hebt, kan bij iedereen anders zijn.
Mensen met congenitale myotonie hebben last van stijve spieren als ze schrikken of zich na rust plotseling moeten bewegen. Vooral de spieren in de benen zijn dan stijf. Maar ook andere spieren kunnen stijf zijn. Dit duurt vaak een tijdje.
Mensen met Becker myotonie hebben na inspanning vaak ook een tijdje minder kracht in hun spieren. Sommige mensen met Becker myotonie hebben altijd minder spierkracht .
Becker myotonie is een andere ziekte dan Becker spierdystrofie.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters denken kunnen denken aan congenitale myotonie als iemand de kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om congenitale myopathie gaat met onderzoek van het bloed en de spieren (EMG) en door DNA-onderzoek.
Behandeling
Congenitale myotonie gaat niet over. De behandeling hangt af van de klachten. Vaak heeft iemand geen medicijnen nodig voor de stijve spieren. Maar als iemand er veel last van heeft kunnen medicijnen helpen. Door de spieren een tijdje op te warmen voordat iemand gaat bewegen, kan de stijfheid minder worden.
De fysiotherapeut kan mogelijk helpen om ervoor te zorgen dat iemand minder last heeft van de stijve spieren.
Vóórkomen
Er zijn in Nederland ongeveer dertig families met Thomsen myotonie.
Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft Becker myotonie.
Erfelijkheid
Congenitale myotonie is erfelijk. Je kunt Thomsen myotonie erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Om Becker myotonie te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving .
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Congenitale myotonieOmhoog