Chiari malformatie

Bij mensen met een Chiari malformatie is een deel van de hersenen door een gat achterin de schedel gezakt. En terecht gekomen in het bovenste deel van het ruggenmergkanaal. Er zijn verschillende typen van een Chiari malformatie. Ieder type heeft een nummer. De oorzaak is waarschijnlijk multifactorieel. Dit betekent dat verschillende dingen samen ervoor zorgen dat iemand een Chiari malformatie kan krijgen. Welke dingen dat precies zijn, is nog niet bekend.

Meestal ontstaat een Chiari malformatie voor de geboorte tijdens de ontwikkeling van een kind. Soms ontstaat het later.

Iemand met een Chiari malformatie kan verschillende kenmerken hebben. Bijvoorbeeld:

• hoofdpijn. Bij hoesten of niezen kan iemand hoofdpijn krijgen of hoofdpijn kan erger worden
• problemen met de ogen zoals dubbelzien, niet tegen licht kunnen, wazig zien, nystagmus, of pijn achter de ogen
• duizeligheid
• oorsuizen
• gehoorverlies aan beide oren
• niet goed evenwicht kunnen houden
• zwakke spieren
• stijve armen en benen
• epilepsie
• poep en plas niet goed op kunnen houden
• moeite met slikken of zich vaak verslikken
• onduidelijk praten
• tintelingen of een brandend gevoel in de vingers, tenen, of lippen
• problemen met slapen en slaap-apneu
• vaker bronchitis of een longontsteking
• een kromme rug (scoliose)

Welke kenmerken iemand precies heeft en hoe ernstig die zijn verschilt tussen personen. Het komt ook voor dat iemand geen klachten heeft.

Iemand met syringomyelie, heeft meestal ook een Chiari malformatie. Chiari malformatie type 2 komt meestal voor bij iemand die geboren is met spina bifida en een waterhoofd heeft.

Een Chiari malformatie kan een kenmerk zijn van een syndroom. Bijvoorbeeld van Goldenhar syndroom, Albright hereditaire osteodystrofie, achondroplasie, of een Ehler Danlos syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.