Central core disease
Congenitale spierdystrofie/myopathie is de naam van een groep erfelijke spierziektes. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Bij congenitale spierdystrofie/myopathie heeft een baby vaak al bij de geboorte minder kracht in de spieren. Soms heeft de baby moeite met drinken en soms moeite met ademhalen.
De baby kan slap aanvoelen en bij sommige baby's bewegen de gewrichten minder soepel. De baby doet er vaak langer over om te leren omrollen en los zitten. Ook kan het kind bij het groeien een kromme rug (scoliose) krijgen. Soms is er iets aan de hand met de heupen.
De klachten beginnen meestal kort na de geboorte of op jonge leeftijd. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon anders zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters bepalen of een kind een congenitale myopathie/spierdystrofie heeft met onderzoek van het lichaam en van de spieren. Soms wordt er ook DNA-onderzoek gedaan.
Behandeling
Je kunt niet genezen van congenitale myopathieën/dystrofieën. De dokters proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut kan bijvoorbeeld helpen bij het leren bewegen. En als iemand moeite heeft met ademen, dan kan de ademhaling ondersteund worden door een machine.
Vóórkomen
Er zijn verschillende vormen van congenitale spierdystrofie/myopathie. Van de 100.000 kinderen die per jaar geboren worden hebben er misschien 6 een vorm van congenitale spierdystrofie/myopathie.
Erfelijkheid
Congenitale spierdystrofieën/myopathieën zijn vaak autosomaal recessief erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je dan van allebei je ouders het foutje erven.
Maar er zijn ook vormen die X-gebonden recessief erfelijk zijn.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Central core diseaseOmhoog