Blaasextrofie
Blaasextrofie is een aangeboren aandoening. Tijdens de zwangerschap is bij de baby de buikwand niet goed dicht gegaan en bepaalde botten in de buik zijn niet goed aan elkaar vast gegroeid. Bij de geboorte heeft de baby dan een gat aan de onderkant van de buik. De blaas steekt dan voor een deel uit de buik. Meestal zien ook andere delen van het lichaam rondom de onderbuik er anders uit. De opening van de plasbuis zit bijvoorbeeld meestal hoger dan normaal (epispadie). En de navel zit meestal lager dan bij andere kinderen.
De oorzaak van blaasextrofie is nog niet precies bekend. Soms komt het vaker in een familie voor. In enkele families is het misschien wel erfelijk.
Meestal heeft de baby bij de geboorte alleen blaasextrofie. Maar soms is het een kenmerk van een syndroom, of zijn er ook nog ander delen van het lichaam niet goed gegroeid. Bijvoorbeeld delen van het skelet en het hart en de bloedvaten kunnen anders dan normaal gegroeid zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Bij de geboorte kan een arts zien of een baby blaasextrofie heeft. Soms is het op de 13 wekenecho of 20 wekenecho tijdens de zwangerschap te zien.
Behandeling
Meestal krijgt een kind meerdere operaties. Het verschilt per kind wanneer dat gebeurt en hoeveel operaties dat zijn.
Na de operaties wordt in de gaten gehouden of de blaas en de nieren goed werken en of iemand zich verder goed ontwikkelt. Soms krijgt iemand fysiotherapie, medicijnen of nog andere operaties.
Het kan zo zijn dat iemand op volwassen leeftijd nog behandelingen nodig heeft.
Vóórkomen
Ongeveer 1 van de 46.000 levend geboren kinderen heeft de meest voorkomende vorm van blaasextrofie. Deze vorm komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Erfelijkheid
Waarschijnlijk is blaasextrofie meestal multifactorieel erfelijk. Misschien is het in enkele families wel erfelijk. Hoe het precies zit, is nog niet bekend.
Als blaasextrofie een kenmerk is van een syndroom, dan bepaalt dat syndroom of het erfelijk is.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>BlaasextrofieOmhoog