Beta-thalassemie
Bèta-thalassemie is een ziekte van een stof die in de rode bloedcellen zit. Die stof, hemoglobine, zorgt ervoor dat cellen in het lichaam genoeg zuurstof krijgen en de afvalstof koolstofdioxide weer kwijt kunnen raken. Ook zorgt die stof ervoor dat het bloed een rode kleur krijgt. Bèta-thalassemie is een vorm van erfelijke bloedarmoede.
Oorzaken van deze ziekte zijn veranderingen in genen. Er zijn verschillende vormen van bèta-thalassemie.
Iemand met bèta-thalassemie kan verschillende kenmerken hebben van bloedarmoede.
Baby’s vanaf ongeveer 4 maanden met de meest ernstige vorm van bèta-thalassemie (bèta-thalassemie major) hebben ook last van:
- Bleek zien en een gele huid en/of geel oogwit
- Benauwd zijn
- Slecht groeien
Jonge kinderen met bèta-thalassemie major hebben vaak ook :
- Afwijkingen aan de botten, waardoor de vorm van het hoofd en het gezicht anders kan zijn dan normaal
- Een grote lever en milt, waardoor de buik bol is
Oudere kinderen en volwassen met bèta-thalassemie hebben een grote kans om last te krijgen van de gevolgen van ijzerstapeling in het lichaam.
Er zijn ook vormen van bèta-thalassemie waarbij iemand weinig kenmerken en klachten heeft.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
In Nederland krijgen bijna alle pasgeboren baby's de hielprik. Met de hielprik kan ontdekt worden dat de baby bèta-thalassemie major heeft. Soms wordt ontdekt dat de baby een andere vorm van bèta-thalassemie heeft; bèta-thalassemie intermedia.
Bèta-thalassemie kan ook later ontdekt worden als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan wordt er bloedonderzoek gedaan. Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.
Behandeling
Bèta-thalassemie kan meestal (nog) niet genezen. Soms kan iemand een stamcel- of beenmergtransplantatie krijgen en daarmee genezen. Ook wordt er onderzoek gedaan naar gentherapie. Maar meestal is dit (nog) niet mogelijk. Soms heeft iemand geen behandeling nodig.
Soms is het advies om foliumzuur in te nemen. Deze vitamine helpt het lichaam om meer nieuwe rode bloedcellen te maken.
Als iemand heel ziek is dan kunnen bloedtransfusies gegeven worden.
Ook kan iemand medicijnen nodig hebben om ijzerstapeling in het lichaam te voorkomen. Door de bloedtransfusies kan er teveel ijzer in het bloed zitten. Het kan ook zo zijn dat het lichaam van iemand met bèta-thalassemie meer ijzer opneemt dan normaal.
Het advies is dat iemand met thalassemie tenminste 1 keer per jaar voor controle naar een expertisecentrum voor thalassemie gaat.
Meer informatie over de behandeling.
Vóórkomen
Bèta-thalassemie komt het meeste voor in families van mensen met (voor)ouders uit het Middellandse zeegebied, het Midden Oosten of delen van Azië of van Afrika.
Erfelijkheid
Ja, bèta-thalassemie is erfelijk. Meestal krijgt iemand bèta-thalassemie als hij of zij van allebei de ouders het gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving.
Iemand kan ook drager zijn van een verandering in een gen voor bèta-thalassemie. Iemand heeft dan geen of weinig kenmerken van de ziekte.
Als allebei de ouders drager zijn, kan een kind wel bèta-thalassemie krijgen. Je kunt een dragerschapstest doen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Beta-thalassemieOmhoog