Autosomaal dominante opticus atrofie (ADOA)

Autosomaal Dominante Opticus Atrofie is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. De term autosomaal-dominant zegt iets over de manier waarop de aandoening van ouder op kind kan overerven. De term opticus geeft aan dat er een probleem ontstaat met de oogzenuw. De term atrofie betekent dat deze oogzenuw steeds dunner wordt. Het leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen. De aandoening heeft raakvlakken – naast oogheelkunde – met neurologie en energiestofwisseling/mitochondriën.

ADOA betreft een progressieve beschadiging van de oogzenuw met bleekheid van de papil (oogzenuwkop) en verandering van het zien. Het gaat om: Afname van het scherpe zien, wazig zien, verminderd contrast zien en afwijkend kleurenzien. Ook een zekere mate van kokerzien en afwijkende pupilreacties kunnen aanwezig zijn.

Vanaf de vroegste kinderjaren treedt bij de ADOA-patiënt een verslechtering van het centrale gezichtsvermogen op. Geleidelijk aan gaat de patiënt steeds waziger zien. De mate van slechtziendheid kan variëren van matig tot nagenoeg volledige blindheid.

ADOA-plus
Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom (ADOA-plus) is een variant van autosomaal dominante opticusatrofie en vertegenwoordigt 20% van alle ADOA gevallen. Hierbij zijn er ook klachten van andere delen van het lichaam. Voorbeelden hiervan zijn: doofheid, spierzwakte, een verminderde coördinatie van bewegingen en een verminder gevoel. De ernst en de hoeveelheid klachten verschillen per persoon.

De ernst van de klachten en de aanwezigheid van ADOA of ADOA-plus kan zowel in als tussen families wisselen. Ongeveer 5% van de mensen die de aanleg voor ADOA hebben, krijgt geen klachten.