Ataxie van Friedreich
Bij Friedreichse ataxie beschadigen de zenuwen die nodig zijn om je te kunnen bewegen. Door die schade krijgen mensen steeds meer problemen met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen (de coördinatie). Iemand gaat zich dan steeds minder makkelijk bewegen. Ook kunnen ze problemen krijgen met de zenuwen van het gevoel. Dat gebeurt vooral met het gevoel in hun benen. De oorzaak van FA is een afwijking in een gen.
Welke klachten iemand krijgt en hoe ernstig die worden, kan van persoon tot persoon verschillen. Ook wanneer de klachten beginnen, kan verschillend zijn. Als het pas op latere leeftijd begint, dan zijn de kenmerken meestal milder.
FA kan op verschillende leeftijden beginnen. Maar meestal krijgt iemand de eerste kenmerken als hij of zij tussen de 10 en 15 jaar oud is. Dan wordt het moeilijker om vloeiend te bewegen. Ook wordt de kracht in de spieren soms minder. Bij sommige mensen wordt ook de hartspier zwakker (hypertrofische cardiomyopathie) of krijgt iemand problemen met het hartritme. Andere spieren kunnen stijf worden (spasticiteit).
Iemand met FA kan moeite krijgen met praten en slikken. Sommige mensen krijgen problemen met horen en zien. Bij een deel groeit hun rug krom (scoliose). Sommige mensen met FA krijgen diabetes.
Meestal worden de klachten erger in de loop van de tijd. Soms wordt iemand met FA minder oud.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan FA als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat FA de oorzaak is van de kenmerken.
Behandeling
Friedreichse ataxie gaat niet over.
Iemand met FA komt bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut kan helpen om zo lang mogelijk goed te blijven bewegen. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen soms helpen. De cardioloog kan het hart regelmatig controleren en problemen behandelen. Het gehoor kan gecontroleerd worden door de KNO-arts. De oogarts kijkt regelmatig de ogen na. Bij een kromme rug (scoliose) kan een scoliose-brace of soms een operatie helpen. Tegen de diabetes kunnen medicijnen gegeven worden.
Vóórkomen
Ongeveer 2 tot 4 op de 100.000 mensen heeft FA.
Erfelijkheid
Ja, Friedreichse ataxie is erfelijk.
Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ataxie van FriedreichOmhoog