Ataxie van Friedreich
Friedreichse ataxie (FA) is een aandoening van het zenuwstelsel. Bij FA kan iemand zich in de loop van de tijd steeds minder makkelijk bewegen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand krijgt, kan van persoon tot persoon anders zijn. Ook wanneer iemand klachten krijgt, kan verschillend zijn.
Bij Friedreichse ataxie beschadigen de zenuwen die nodig zijn om bewegingen te kunnen maken. Daardoor krijgen mensen problemen met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen (de coördinatie). Ook kunnen ze problemen krijgen met de zenuwen van het gevoel. Dat gebeurt vooral met het gevoel in hun benen.
FA kan op verschillende leeftijden beginnen. Maar meestal krijgt iemand de eerste klachten als hij of zij tussen de 10 en 15 jaar oud is. Dan wordt het moeilijker om vloeiend te bewegen. Ook wordt de kracht in de spieren soms minder. Bij sommige mensen wordt ook de hartspier zwakker. Andere spieren kunnen heel stijf worden (spasticiteit).
Als de ziekte langer duurt kan iemand moeite krijgen met praten en slikken. Sommige mensen krijgen problemen met horen en zien. Bij een groot deel van de mensen met FA groeit hun rug krom (scoliose). Sommige mensen met FA hebben diabetes.
De klachten worden meestal erger als de ziekte langer duurt. Soms wordt iemand met FA minder oud.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan FA als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
Friedreichse ataxie gaat niet over. Iemand met FA komt bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken.
Een fysiotherapeut kan helpen om zo lang mogelijk goed te blijven bewegen. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen soms helpen. De cardioloog kan het hart regelmatig controleren en de problemen behandelen. De oogarts kijkt regelmatig de ogen na. Bij een kromme rug kan een korset of soms een operatie helpen. En tegen de diabetes kunnen medicijnen gegeven worden.
Vóórkomen
Ongeveer 1 tot 2 op de 50.000 mensen heeft FA.
Erfelijkheid
Friedreichse ataxie is erfelijk. Om deze ziekte te erven moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ataxie van FriedreichOmhoog