Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is de naam voor een aantal ziektes waarbij sommige gewrichten in de verkeerde stand staan. Dit komt omdat de baby in de tweede en derde maand van de zwangerschap niet genoeg kon bewegen. Dan kunnen de spieren en gewrichten zich niet helemaal goed ontwikkelen. De oorzaak is soms een fout in een gen. Soms zijn er andere oorzaken, zoals misschien afwijkingen aan de spieren, zenuwen of gewrichten bij de baby. Of bij de moeder diabetes of MS. De kenmerken van AMC kunnen van persoon tot persoon verschillen.
Sommige gewrichten kunnen bij AMC in een andere stand staan, ze zijn stijf en kunnen niet of niet goed bewegen. Er zit vaak minder kracht in de spieren op de plek van die gewrichten. Meestal gaat het om de gewrichten van de handen en voeten. Iemand kan daarom klompvoeten hebben. Maar ook ellebogen, schouders, heupen en knieën en alle andere gewrichten kunnen in een verkeerde stand staan. Bij iemand met AMC kan de huid rondom een gewricht kuiltjes hebben of minder huidplooien. AMC kan ook een kenmerk zijn van een andere ziekte of aandoening.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen AMC vaststellen als een kind geboren wordt met de kenmerken zoals die hierboven staan. En met onderzoek van de zenuwen, de gewrichten, de spieren en het bloed. Ook kunnen dokters een CT-scan, MRI en röntgen-onderzoek doen. Met DNA-onderzoek kunnen dokters soms de fout in het gen vinden.
Soms wordt tijdens de 20 wekenecho gezien dat een baby AMC heeft.
Behandeling
AMC kan niet genezen. Met een behandeling proberen dokters de kenmerken minder te maken. Fysiotherapie kan helpen voor de spieren en gewrichten. Ook spalken en gips kunnen helpen. Soms is een operatie mogelijk.
Vóórkomen
Van de 10.000 baby’s worden er 1 of 2 met AMC geboren.
Erfelijkheid
Ja, soms is arthrogryposis multiplex congenita erfelijk. Dan kan je de aandoening op verschillende manieren erven.
Je kunt AMC krijgen als je van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Of je kunt arthrogryposis multiplex congenita krijgen als je de fout in het gen van één ouder krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Soms is AMC X-gebonden erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Arthrogryposis multiplex congenitaOmhoog