Androgeen ongevoeligheidssyndroom
Mensen met het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS) zijn (gedeeltelijk) ongevoelig voor mannelijke hormonen. Daardoor kan iemand kenmerken hebben van een man en van een vrouw. Het is een aangeboren en erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Tot de zesde week van de zwangerschap is er geen verschil in de ontwikkeling van een ongeboren kind met de geslachtschromosomen XY of XX. Vanaf zes weken zwangerschap ontstaan er verschillen. Een ongeboren kind met XY krijgt dan zaadballen. Die gaan hormonen maken zoals androgenen (mannelijke hormonen). Door die hormonen worden die ongeboren kinderen normaal jongens. Soms gaat dit anders.
Er zijn 2 vormen van AOS bij iemand met de geslachtschromosomen XY:
- Complete AOS.
Iemand met een complete AOS heeft de uiterlijke kenmerken van een vrouw. Dit komt doordat het lichaam helemaal ongevoelig is voor mannelijke hormonen. Mensen met complete AOS hebben geen eierstokken en geen baarmoeder. Ze hebben wel enkele mannelijke kenmerken, zoals niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme). Vaak krijgt iemand tijdens de puberteit geen haar onder de oksels en/of geen schaamhaar.
-
Gedeeltelijke AOS.
Bij iemand met deze vorm is het lichaam gedeeltelijk ongevoelig voor de mannelijke hormonen. Iemand kan dan uiterlijke kenmerken hebben van een man, of uiterlijke kenmerken van een vrouw, of een combinatie van beide. Dit verschilt sterk van persoon tot persoon.
Iemand met de geslachtschromosomen XX kan ook AOS hebben. Iemand is dan meestal vrouw en heeft geen last van wat mannelijke hormonen normaal in het lichaam van een vrouw doen. Zij heeft bijvoorbeeld geen last van puistjes, geen oksel- en/of schaamhaar, of zweetgeur.
AOS is een afkorting die ook gebruikt wordt voor Adams-Oliver syndroom. Maar androgeen ongevoeligheidssyndroom en Adams-Oliver syndroom zijn twee verschillende aandoeningen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen soms bij de geboorte vaststellen dat een kind AOS heeft. Bijvoorbeeld als bij een kind met de uiterlijke kenmerken van een meisje, niet-ingedaalde zaadballen worden gevonden.
Maar het komt vaker voor dat de aandoening pas ontdekt wordt als een kind met de uiterlijke kenmerken van een meisje niet ongesteld wordt.
Artsen kunnen dan onderzoek doen door bijvoorbeeld een echo te maken van de geslachtsorganen en onderzoek van het bloed te doen. Ook kunnen ze DNA-onderzoek doen.
Behandeling
AOS kan niet genezen. Bij de meeste vormen van AOS is iemand niet ziek, maar bij sommige vormen kan dat wel zo zijn.
Iemand met AOS komt bij verschillende artsen en andere zorgverleners. Er moeten veel ingewikkelde keuzes gemaakt worden. Daarom is het belangrijk dat iemand met AOS, de familie en de zorgverleners samen besluiten wat het beste bij die persoon past.
Wat bijvoorbeeld soms mogelijk is:
Bij mensen die zich vrouw voelen kunnen de zaadballen na de puberteit met een operatie weggehaald worden. Ze kunnen soms ook bepaalde vrouwelijke hormonen (oestrogenen) krijgen.
Bij mensen die zich man voelen kan soms een operatie gedaan worden om een normale penis te maken. Als iemand borsten heeft, kunnen die soms kleiner gemaakt worden. Soms krijgt iemand ook bepaalde mannelijke hormonen (testosteron).
Sommige mensen met AOS hebben meer kans om osteoporose te krijgen. Zij kunnen een behandeling krijgen met bijvoorbeeld extra calcium en vitamine D.
Mensen met AOS kunnen daarnaast ook psychosociale begeleiding krijgen.
Vóórkomen
Ongeveer 2 tot 5 van de 100.000 personen met de geslachtschromosomen van een man (XY) en de uiterlijke kenmerken van een vrouw hebben complete AOS. Er wordt gedacht dat gedeeltelijke AOS net zo vaak voorkomt als complete AOS.
Erfelijkheid
Ja, AOS is X-gebonden erfelijk.
Meestal erft iemand de afwijking in het gen van de moeder.
Maar soms is de afwijking in het gen bij het kind zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Dan heeft de moeder de afwijking in het gen niet
Iemand met de geslachtschromosomen XX kan een afwijking hebben in het AR-gen. Iemand heeft dan een X-chromosoom met een AR-gen met de afwijking én een X-chromosoom met een AR-gen zonder die afwijking.
Dan heeft iemand zelf geen AOS, maar kan het X-chromosoom met de afwijking wel doorgeven aan een kind.
Mensen met gedeeltelijke AOS en dezelfde afwijking in het AR-gen kunnen toch verschillende kenmerken hebben. Ook binnen één familie. Dat heet variabele expressie.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Androgeen ongevoeligheidssyndroomOmhoog