Alfa-thalassemie

Alfa-thalassemie is een ziekte van een stof die in de rode bloedcellen zit. Die stof, hemoglobine, zorgt ervoor dat cellen in het lichaam genoeg zuurstof krijgen en de afvalstof koolstofdioxide weer kwijt kunnen raken. Ook zorgt hemoglobine ervoor dat het bloed een rode kleur krijgt.
Alfa-thalassemie is een vorm van erfelijke bloedarmoede.

Oorzaken van deze ziekte zijn veranderingen in genen. Er zijn verschillende vormen van alfa-thalassemie.

Er is een vorm van alfa-thalassemie die zo ernstig is dat een kind meestal voor of vlak na de geboorte sterft. Deze vorm wordt het Hb Bart syndroom genoemd. De moeder kan tijdens de zwangerschap problemen krijgen, zoals pre-eclampsie, of een bloeding voor de geboorte van het kind.

Een andere vorm van alfa-thalassemie wordt HbH ziekte genoemd. Vaak ontstaan de kenmerken op de jonge kinderleeftijd. Soms krijgen mensen pas op de volwassen leeftijd kenmerken.
Iemand met HbH ziekte kan verschillende kenmerken hebben van bloedarmoede. En zij hebben vaak ook last van :

• Een grote milt en/of lever, waardoor de buik bol kan zijn
• Een gele huid en/of geel oogwit
• Afwijkingen van de botten, waardoor de vorm van het hoofd en het gezicht anders kan zijn dan normaal
• Galstenen

Hoeveel last iemand van HbH ziekte heeft, verschilt tussen personen.  En kan ook bij één persoon in de loop van de tijd veranderen. Sommige mensen hebben weinig klachten. Anderen hebben regelmatig bloedtransfusies nodig.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.