Adrenogenitaal syndroom
Bij iemand met congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS) wordt er door de bijnieren te weinig of geen stresshormoon cortisol gemaakt. En vaak maken de bijnieren ook te weinig van het zouthormoon aldosteron en te veel van de mannelijke hormonen androgenen. De oorzaak van CAH/AGS is een afwijking in een gen.
Adrenogenitaal syndroom is hetzelfde als CAH/AGS. Maar die naam wordt steeds minder gebruikt.
Er zijn twee vormen van CAH/AGS:
- klassiek CAH/AGS; die vorm is het ernstigste.
- niet-klassiek CAH/AGS; die vorm is milder.
Van de klassieke vorm is er:
- een klassieke vorm met zoutverlies
- een klassieke vorm zonder zoutverlies
1. Klassiek CAH/AGS met zoutverlies
Bij de klassieke vorm met zoutverlies beginnen de kenmerken en klachten bij de geboorte. Omdat er geen aldosteron is, begint de baby veel zout te verliezen. Het kind wordt snel heel ziek. Zonder behandeling kan de baby te veel vocht kwijtraken en uitdrogen. Ook kan het kind gewicht verliezen. Een baby heeft snel een behandeling nodig.
Klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies
Bij de klassieke vorm zonder zoutverlies heeft een baby geen tekort aan aldosteron. De baby heeft geen extra zout nodig.
Bij meisjes met klassiek CAH/AGS met en zonder zoutverlies kunnen hun geslachtsdelen lijken op die van een jongen. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon ontwikkeld. Bij jongens zien de geslachtsdelen er normaal uit.
2. Niet-klassiek CAH/AGS (‘Late onset CAH’)
Hierbij is er een verminderde aanmaak van cortisol. De baby is vlak na de geboorte niet ziek. Met de hielprik wordt in dit geval ook geen CAH/AGS aangetoond. Bij het opgroeien van het kind kan er een tekort aan cortisol ontstaan. Dit gebeurt ongeveer tussen het eerste jaar en de jongvolwassen leeftijd en hangt af van de hoeveelheid cortisol die wordt aangemaakt. Soms wordt pas later niet-klassieke CAH/AGS vastgesteld wanneer er problemen zijn bij een vrouw met een zwangerschapswens.
Bijniercrisis
Soms krijgt iemand met CAH/AGS een bijniercrisis doordat er in stresssituaties onvoldoende cortisol is.
Kijk voor meer informatie over de verschillende vormen van CAH/AGS op BijnierNET.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Bijna alle baby’s krijgen in de eerste week na de geboorte de hielprik. Klassiek CAH/AGS met of zonder zoutverlies kan met de hielprik worden ontdekt.
Als iemand bepaalde klachten heeft, kan een dokter denken aan niet-klassiek CAH/AGS. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van het bloed.
Kijk voor meer informatie op BijnierNET bij 'Onderzoek'.
Behandeling
Mensen met klassiek CAH/AGS worden hun hele leven behandeld met medicijnen.
Bij klassiek CAH/AGS met zoutverlies zijn dat de medicijnen hydrocortison en fludrocortison en in de eerste maanden wat extra zout.
Iemand met klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies heeft alleen hydrocortison nodig.
Alle kinderen met CAH/AGS zowel klassiek als niet klassiek en met klachten door een tekort aan cortisol, worden behandeld door een kinder-endocrinoloog. Na hun 18de jaar gaan ze naar de volwassen polikliniek endocrinologie.
Voor informatie over de behandeling kun je terecht op BijnierNET bij 'Behandeling'.
Vóórkomen
De laatste 10 jaren worden er in Nederland per jaar minder dan 8 kinderen geboren met klassiek CAH/AGS.
Erfelijkheid
Ja, CAH/AGS is erfelijk. Je kan de aandoening krijgen als je van allebei je ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Adrenogenitaal syndroomOmhoog