5α-Reductase-2 deficiëntie

Bij deze variant van DSD bestaat er een deficiëntie in het enzym 5α-reductase-2 dat nodig is voor de omzetting van testosteron in dihydrotestosteron. Androgeenreceptoren zijn gevoeliger voor dihydrotestosteron dan voor testosteron. Dihydrotestosteron is nodig voor de masculinisatie van de externe genitalia en de ontwikkeling van de prostaat. De oorzaak is een mutatie in het SRD5A2 gen.