22q13 deletiesyndroom (PMS)

Het 22q13 deletiesyndroom (ook wel Phelan-McDermidsyndroom, of PMS genoemd) is een aangeboren chromosoomaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Het betreft een verandering van een van de twee chromosomen 22. Aan het uiteinde van dit chromosoom 22 ontbreekt (deletie) een stukje erfelijk materiaal. Dit ontbrekende stukje wordt aangeduid als 'q13', vandaar de naam 22q13 deletiesyndroom.

In het stukje chromosoom dat bij 22q13 deletiesyndroom mist, ligt een erfelijke factor (SHANK3-gen) die betrokken is bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Verschillende kenmerken kunnen ontstaan door het ontbreken van dit gen.

De belangrijkste kenmerken van het 22q13 deletiesyndroom zijn:

• lage spierspanning bij pasgeborenen (hypotonie)
• ontwikkelingsachterstand op jonge leeftijd (zoals leren zitten en staan, maar ook leren praten)
• leermoeilijkheden tot verstandelijke berperking

Andere kenmerken die vaak voorkomen zijn:

• een hoge pijndrempel
• overgevoeligheid voor warmte
• overbeweeglijke gewrichten (hyperlaxiteit)
• gedragskenmerken passend binnen een autismespectrumstoornis

Daarnaast zijn er vaker gezondheidsproblemen, zoals: 

• voedingsproblemen,
• terugstroom van maaginhoud naar de slokdarm (gastro-oesofageale reflux)
• obstipatie
• epilepsie
• terugstroom van urine van de blaas naar de urineleider (vesico-uretrale reflux)
• regelmatig bovenste luchtweginfecties