Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

22q11.2 deletie syndroom

Het 22q11.2 deletie syndroom is een aangeboren aandoening waarbij er meestal iets aan de hand is met het gehemelte, het hart en het gezicht. Deze aandoening ontstaat, omdat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) ontbreekt. 

De kenmerken van het 22q11.2 deletie syndroom verschillen per persoon. Ook als meerdere mensen binnen één familie dit syndroom hebben, zijn de klachten vaak niet hetzelfde.

Vaak heeft een kind met het deletie 22q11.2 syndroom een aandoening aan het verhemelte, bijvoorbeeld een schisis. De meeste kinderen hebben ook een hartafwijking. Deze kan mild zijn, maar ook heel ernstig. Daarnaast zijn er meestal bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine oogspleten en ogen die verder uit elkaar staan dan anders. De oren zijn vaak klein en staan meestal van het hoofd af. 

Bij dit syndroom kunnen er ook problemen met de voeding, het ademhalen en met de nieren zijn. Ook werkt het afweersysteem bij kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom vaak niet goed. Hierdoor hebben zij veel infecties, bijvoorbeeld van de luchtwegen.

De ontwikkeling van de taal en spraak verloopt vaak trager. Soms is er een verstandelijke beperking. Ook leerproblemen, gedragsproblemen en/of psychische problemen komen voor.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen vermoeden dat een kind het 22q11.2 deletie syndroom heeft bij aanwezigheid van de kenmerken die hierboven staan genoemd. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden gesteld.

Behandeling

Iemand kan niet genezen van het 22q11.2 deletie syndroom.

De behandeling bestaat uit:

- het verminderen van de klachten die veroorzaakt worden door de kenmerken van het syndroom
- het voorkomen van gezondheidsproblemen.

Behandeling kan in een expertisecentrum en gebeurt vaak door meerdere artsen. De behandeling hangt af van de klachten en kenmerken van het syndroom die iemand heeft.

Voorbeelden van behandelingen zijn: 

- controles van het hart door een cardioloog
- begeleiding bij de ontwikkeling van taal en spraak door een logopedist
- medicijnen geven bij psychiatrische problemen door een arts 

Vóórkomen

Ongeveer 1 tot 4 op de 4.000 mensen heeft het 22q11.2 deletie syndroom.

Erfelijkheid

Het 22q11.2 deletie syndroom erft autosomaal dominant over. Meestal is iemand de eerste in een familie met deze aandoening. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Soms komt 22q11.2 deletie syndroom vaker in de familie voor en is de aandoening doorgegeven van ouder op kind. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>22q11.2 deletie syndroomOmhoog